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什么是氨基甘氨酸尿?
氨基甘氨酸尿是一种以尿中脯氨酸羟脯氨酸甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病。
人口发生率为1/10000。
氨基甘氨酸尿属遗传性疾病,发病机制是由于肾小管上皮细胞对脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致。
氨基甘氨酸尿多为良性,一般无症状。偶有智力发育迟缓、抽搐及脑脊液中蛋白增多。
纯合子尿中有异常量的亚氨基酸(脯氨酸和羟脯氨酸);杂合子仅有甘氨酸尿,血浆氨基酸水平正常。
目前尚无根治的方法。但本病一般不影响健康,无需治疗。
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    你需要到哪个科室就诊?
    肾内科、内科
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    为什么会得氨基甘氨酸尿?
    本病为常染色体隐性遗传病。发病机制是由于肾小管上皮细胞对脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致。 本病的主要病因为家族遗传。
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    怎么知道得了氨基甘氨酸尿?
    单纯甘氨酸尿多为良性,一般无症状,多是被偶然发现。偶有智力发育迟缓、抽搐及脑脊液中蛋白增多等。 持续甘氨酸尿出现在幼儿范可尼综合征,多于6~12个月发病,可见多尿、烦渴 脱水、便秘、无力、拒食、发热、生长发育迟缓,可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良等现象。
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    需要做哪些检查来确诊氨基甘氨酸尿?
    氨基甘氨酸尿的诊断主要依靠实验室检查,如尿氨基酸筛查、尿液色谱分析等。 实验室检查 如尿氨基酸筛查、尿液色谱分析等,尿液中检测到甘氨酸是诊断本病的主要依据。 其他检查 常规进行X线腹部平片、造影、B超检查,目的是排除其他疾病。
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    医生是怎么诊断氨基甘氨酸尿的?
    医生诊断本病主要依靠家族史及实验室检查等。 患者有相关家族史。 尿氨基酸筛查、尿液色谱分析等,提示尿液中检测到甘氨酸。
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    氨基甘氨酸尿需要和哪些疾病区别?
    本病症状不明显,一般不易发现,主要与其他肾脏损害相鉴别,如外伤、肾病综合征、范可尼综合征等。 如果家族中有类似疾病,应及时去医院请医生帮助诊断。
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    怎么治疗氨基甘氨酸尿?
    氨基甘氨酸尿属遗传性疾病,目前尚无根治办法,但本病一般无症状,无需治疗。
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    氨基甘氨酸尿有哪些危害?
    本病一般不影响健康,没有明显危害,但本病属于常染色体隐性遗传疾病,有可能会遗传给下一代。
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    治疗后的效果怎么样?
    本病一般无需治疗,预后良好。
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    怎么预防氨基甘氨酸尿?
    本病属于遗传疾病,主要是预防遗传给后代: 有家族史的患者应做产前咨询。 避免近亲结婚。 孕期定期检查,必要时可咨询医生能否进行基因筛查。
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