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概述
赖氨酸尿蛋白不耐受(lysinuric protein intolerance),曾称为家族性蛋白不耐受症,为罕见的常染色体隐性遗传病,是肾小管上皮细胞侧膜转运缺陷,导致尿中赖氨酸精氨酸以及鸟氨酸含量增加的肾小管疾病。治疗宜用低蛋白饮食,补充瓜氨酸。积极治疗急性间质性肺病,立即处理高氨血症发作。
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    病因
    罕见的常染色体隐性遗传病,使赖氨酸转运发生障碍。
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    临床表现
    婴儿期可见拒食、生长障碍、肌张力低下、反复发作的呕吐和腹泻。可有多系统疾病。因乳汁中蛋白量低,喂奶时期婴儿生长正常。给予高蛋白食物后则有高氨血症发作,可出现昏迷、轻、中度肝脾肿大、毛发稀少变脆,可有骨质疏松、慢性间质性肺病伴有呼吸困难和杵状指。中度智力发育延迟见于大约20%患者中。
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    检查
    空腹血氨浓度正常,尿乳清酸增高,血浆赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸轻度降低,但尿中排出增加,尤其是赖氨酸。血浆丙氨酸、谷氨酸、丝氨酸、甘氨酸和瓜氨酸一般增加,这些异常可继发于高氨血症。可有轻度贫血、铁蛋白增高、乳酸脱氢酶增高,甲状腺结合球蛋白可增高。
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    诊断
    1.起病于婴儿,反复腹泻、呕吐又影响生长发育,随年龄增长有缓解趋势应考虑本征。 2.血清赖氨酸测定明显降低,精氨酸、鸟氨酸也降低。 3口服赖氨酸负荷试验,显示赖氨酸于肠道和肾小管吸收障碍。 4.尿赖氨酸排泄增多。
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    治疗
    宜用低蛋白饮食,补充瓜氨酸。如有高氨血症发作应立即处理;急性间质性肺病,可采取大剂量泼尼松和支气管肺泡灌洗术。
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