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概述
杜宾–约翰逊综合征(Dubin-Johnson Syndrome)又称为慢性特发性黄疸,为遗传性非溶血性黄疸直接胆红素升高Ⅰ型,1954年Dubin等首先报告。Dubin-Johnson综合征临床表现特点为轻型、慢性、间歇性高胆红素血症。属常染色体隐性遗传性疾病,家族中可多人发病;但也有些病人并无家族史。常见于青少年或幼年起病,世界各地均有病例报告。
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    病因
    该病由毛细单管上的多特异性有机阴离子转运蛋白(cMOAT)的基因(ABCC2/MRP2超家族)缺陷所致。
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    临床表现
    1.慢性或间歇性黄疽,可因妊娠、手术、强体力劳动、饮酒或感染而出现或加深。 2.多发生于青少年,常有家族史。 3.部分患者有肝区痛,约半数肝大并有触痛。
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    检查
    1.血生化检查显示血清总胆红素和结合胆红素增高,但转氨酶活性、凝血酶原时间及血清白蛋白与球蛋白均在正常范围。通常碱性磷酸酶也在正常范围,粪胆素原排泄量正常,尿胆素原排泄量增加,胆红素阳性,磺溴酞钠试验异常。 2.口服造影剂后胆囊不显影,但9mTcHIDA排泄试验显示正常的肝、胆管和胆囊。
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    诊断
    确诊有赖于肝穿刺活组织检查,肝细胞内毛细胆管侧有大小不等的棕褐色或绿褐色色素沉着,以小叶中心最为显著。Schmorl 反应呈蓝黑色。
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    治疗
    此征无需任何治疗,预后良好。
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