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什么是多发内分泌腺病Ⅰ型?
多发内分泌腺病Ⅰ型是由AIRE基因突变导致自身反应性T淋巴细胞清除异常的一种常染色体隐性遗传病。
该病十分罕见,女性与男性发病率之比约为0.8∶1~2.4∶1,发病年龄主要在3~5岁或者青少年早期。
该病主要表现为:甲状旁腺功能亢进症胃泌素瘤胰岛素瘤垂体瘤、肾上腺腺瘤及其他病变。
该病的治疗以手术切除病灶为主,内科治疗为辅。
多发内分泌腺病Ⅰ型患者的预后通常不佳。
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    你需要到哪个科室就诊?
    内分泌科
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    为什么会得多发内分泌腺病Ⅰ型?
    多发内分泌腺病Ⅰ型主要是由于AIRE基因突变而发病。
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    怎么知道得了多发内分泌腺病Ⅰ型?
    多发内分泌腺病Ⅰ型可有多种临床表现,主要取决于累及患者的肿瘤类型。 甲状旁腺功能亢进症 为多发内分泌腺病Ⅰ型中最常见并最早出现的病变,起病较早(20余岁),男女发病率相仿,病理上为甲状旁腺增生。甲状旁腺功能亢进所致高钙血症可加重并存的胃泌素瘤患者的症状及血胃泌素水平升高。 肠胰内分泌瘤 可为功能性或无功能性,包括胃泌素瘤和胰岛素瘤。 胃泌素瘤:常伴Zollinger-Ellison综合征,占多发内分泌腺病Ⅰ型中肠胰瘤的50%~60%。此种胃泌素瘤的特点为体积小、多中心性,且可为异位性,不位于胰腺内,而处于十二指肠黏膜下,常为恶性,但其侵犯性不如散发性严重。 胰岛素瘤:多发内分泌腺病Ⅰ型中胰岛素瘤发生率约占起源于胰岛肿瘤的20%,其余的为胰升糖素瘤、舒血管肠肽瘤及无功能瘤。 垂体瘤 发生率约为25%,大多为催乳素瘤,可伴或不伴生长激素分泌增多,其次为生长激素瘤、无功能瘤及促肾上腺皮质激素瘤伴库欣综合征。 肾上腺腺瘤 其他 在多发内分泌腺病Ⅰ型的家族成员中,出现皮下脂肪瘤、皮肤胶原瘤及多发性面部血管纤维瘤者占30%~90%,此类表现有助于对这些个体进行筛查,以明确携带多发内分泌腺病Ⅰ型缺陷基因者。
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    需要做哪些检查来确诊多发内分泌腺病Ⅰ型?
    确诊多发内分泌腺瘤病I型还需要行血清生化、激素水平、功能实验、影像学检查来确诊。 一般检查 离子钙及无机磷 甲状旁腺受累可出现轻度的高钙血症及低磷血症。 碱性磷酸酶 多发性内分泌腺瘤累及甲状旁腺时,早期血清碱性磷酸酶可正常,但有骨病表现者,几乎均有不同程度的增高。 甲状旁腺激素 原发性甲状旁腺功能亢进症,PTH可高于正常人的5~10倍,腺瘤增生时升高更为明显。血PTH升高的程度与病情严重程度相平行,但有10%可正常。 血糖 胰腺细胞肿瘤时可发生不同程度的低血糖症状,低血糖最易在早餐前出现,但也可发生于任何空腹状态,如中、晚餐前或运动时。 胰岛素 胰岛素瘤患者胰岛索增高,呈自主性、阵发性分泌,不受血糖水平调节。 C肽 C肽可以鉴别各种低血糖原因。 如C肽超过正常,可认为是胰岛素分泌过多所致。 如糖耐量曲线低平,胰岛素与C肽浓度均升高,同时,所有具有胰岛素样结构物的总和也增高,则可诊断为胰岛细胞瘤。 血清促胃液素 血清促胃液素>1000pg/ml,对促胃液素瘤有诊断意义。 胃酸分泌量 对怀疑促胃液素瘤的患者都应作胃液分析。 胰高血糖素 胰高血糖素测定对胰高血糖素瘤的定性诊断有重要的价值。在非应激状态下胰高血糖素水平超过500pg/ml,即有诊断意义。 血管活性肠肽 血管活性肠肽瘤是一种少见的胰岛细胞瘤,血管活性肠肽超过60pmol/L,可确定诊断。 降钙素 降钙素水平的升高对甲状腺髓样瘤的诊断具有高度特异性。 胰多肽 许多胰岛细胞瘤患者胰多肽水平增高。 泌乳素 除孕妇外,血清泌乳素>200μg/L者,应高度怀疑催乳素瘤。 生长激素 生长激素或生长激素和催乳激素水平升高,考虑有垂体肿瘤的可能。 促肾上腺皮质激素 肾上腺腺瘤、垂体ACTH瘤,类癌伴异位ACTH综合征时ACTH均可增多,异位ACTH综合征由于垂体以外部位的癌瘤产生大量的ACTH样肽类,患者血中ACTH可明显增高。垂体ACTH瘤也使ACTH增多。 menin基因突变 MEN1基因的突变可导致肿瘤的发生,因此对MEN1基因进行检测可对MEN1确诊。 功能试验 饥饿试验 是诊断胰岛素瘤的常用方法。 胰高糖素试验 胰岛素瘤患者,注射胰高糖素后,其胰岛素分泌比正常人多,血糖比正常人提前30分钟达到高峰,1小时后迅速下降,并出现低血糖反应,而正常人则不出现此反应。 L-亮氨酸激发试验 有助于排除其他低血糖的原因,胰岛素瘤时反应呈阳性。 口服葡萄糖耐量试验 胰岛细胞瘤患者空腹血糖正常或低,胰岛素水平明显升高,曲线下降甚快,血糖低于正常,也可呈低平曲线或糖尿病曲线。 影像学检查 内分泌腺B超、CT、MRI等影像学检查,可对明确疾病性质提供一定帮助。
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    医生是怎么诊断多发内分泌腺病Ⅰ型的?
    医生根据临床症状,且有明确家族史的患者,通过辅助检查测定上述有关内分泌腺体激素分泌水平及功能试验,并进行相应的定位检查,一般可明确诊断。 有两种或两种以上的内分泌腺症候群,结合相关腺体的生化检查,激素测定及功能试验和定位检查即可确诊。 有一种内分泌腺分泌失常表现,而又有明显的家族史患者,应警惕MEN1的可能,需检查其他内分泌腺功能,并定期随访。
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    多发内分泌腺病Ⅰ型需要和哪些疾病区别?
    多发内分泌腺病Ⅰ型注意与多发内分泌腺病Ⅱ型、甲状旁腺功能减退症、原发性甲状旁腺功能亢进症、低血糖、肿瘤等进行鉴别。 如果出现甲状旁腺功能亢进症、胃泌素瘤、胰岛素瘤、垂体瘤、肾上腺腺瘤,应及时到医院就诊。 医生根据临床症状、家族史、辅助检查等可以进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗多发内分泌腺病Ⅰ型?
    该病的治疗以手术治疗为主,辅以药物治疗。 甲状旁腺和垂体病主要是外科治疗。 胰岛细胞瘤较难处理,因为病变小,难以发现,多发性病变常见。如单个肿瘤不能找到,为了控制高胰岛素血症需作全胰切除。 胃泌素分泌非β细胞肿瘤治疗复杂。对所有患者尽可能定位和切除肿瘤。如不可能,则用奥克肽,中子泵阻滞剂常能获得消化性溃疡症状的缓解。H2受体 阻滞剂同样可用,但效果差。目前罕见需要胃切除治疗顽固性溃疡。
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    多发内分泌腺病Ⅰ型有哪些危害?
    多发内分泌腺病Ⅰ型肿瘤若为恶性,危害严重,甚至威胁生命。
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    治疗后的效果怎么样?
    多发内分泌腺病Ⅰ型患者的预后通常不佳。治疗效果与多方面因素有关,但早期、积极治疗对预后有重要意义。
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    怎么预防多发内分泌腺病Ⅰ型?
    对患者及其一级亲属进行基因、特征性抗体及内分泌功能的检测来对疾病进行筛查和监测,可以起到很好的预防作用。
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