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什么是低磷性佝偻病?
低磷性佝偻病是一种矿化障碍性内分泌疾病。
低磷性佝偻病主要与遗传有关,在成人,该病仅累及骨骼,又称为骨软化症;在儿童,疾病也发生在生长板和待矿化的软骨,导致特征性的骨骼畸形,称为佝偻病
低磷性佝偻病主要表现为严重骨骼畸形、身材矮小、剧烈骨痛等。
低磷性佝偻病治疗的方法主要是药物治疗,还需配合病因治疗、饮食及康复治疗等。
低磷性佝偻病可导致小儿生长发育迟缓,成人易发生病理性骨折
低磷性佝偻病早发现、早诊断、早治疗,预后较好。
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    你需要到哪个科室就诊?
    内分泌科或儿科
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    为什么会得低磷性佝偻病?
    低磷性佝偻病的发生主要与遗传有关。包括X连锁低磷性佝偻病,常染色体显性遗传低磷性佝偻病,遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症,X连锁隐性低磷性佝偻病。此外还有获得性的原因,如肿瘤性骨软化症。
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    怎么知道得了低磷性佝偻病?
    低磷性佝偻病在儿童患者和成人患者的表现各有不同。 儿童患病症状 患儿一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变,下肢畸形常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。 严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些患者可因骨骼疼痛而不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。 成人患病症状 成人常表现为软骨病,肌张力低下,尤其下肢,手足抽搐较少见。女性常仅有低血磷而无骨病,血磷很低。
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    需要做哪些检查来确诊低磷性佝偻病?
    确诊低磷性佝偻病主要依靠尿液检查、血生化检查、X线检查。 尿液检查 检查尿液中的微量元素有无异常。 血生化检查 检查血液中微量原素含量,如血磷、血钙、血镁等含量,判断是否有微量元素缺乏。 检查血甲状旁腺激素等,有助于了解全身状况,明确病因。 X线检查 检查骨发育情况,是诊断的主要依据。
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    医生是怎么诊断低磷性佝偻病的?
    医生诊断低磷性佝偻病,主要依典型症状、尿液检查、血生化检查、X线检查。 典型症状:患者出现骨痛、乏力、骨骼畸形、病理性骨折和佝偻病体征。 尿液检查:尿磷增多,尿中钙与镁,正常或稍低。 电解质:血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有减低者。 X线检查:表现为典型佝偻病及骨软化征象。
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    低磷性佝偻病需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可能会出现骨痛、乏力、骨骼畸形、病理性骨折和佝偻病等症状,容易与低磷性佝偻病混淆,这些疾病有维生素D缺乏性佝偻病、维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病等。 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过尿液检查、血生化检查、X线检查等排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗低磷性佝偻病?
    低磷性佝偻病主要采取药物治疗,还需配合病因治疗、饮食及康复治疗等。 药物治疗 在使用磷酸盐同时,可以补充维生素D如维生素D2。必须用很大剂量,或维生素D口服,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1,25-二羟维生素D3等。 单纯维生素D治疗,常不能完全治愈骨病,也不能纠正低血磷,故需配合磷酸盐的治疗。 其他治疗 去除病因,如肿瘤导致的疾病需切除肿瘤病灶。 配合高磷饮食。 若有活动异常,可以进行康复治疗,恢复活动能力。
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    低磷性佝偻病有哪些危害?
    低磷性佝偻病可影响小儿生长发育迟缓,成人易发生病理性骨折。
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    治疗后的效果怎么样?
    低磷性佝偻病早发现、早诊断、早治疗,预后较好。
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    怎么预防低磷性佝偻病?
    低磷性佝偻病与遗传有关,暂无有效的预防措施。
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