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什么是骨骼发育不良?
骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病
骨骼发育不良的病因尚不明确。
临床表现为各类骨骼组织生长发育异常,如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等,有时合并其他系统畸形。
骨骼发育不良可合并肌肉萎缩关节僵硬
本病无特效治疗,一般不影响寿命。
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    你需要到哪个科室就诊?
    骨科或外科
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    为什么会得骨骼发育不良?
    病因不明,是一类遗传性疾病。
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    怎么知道得了骨骼发育不良?
    患者常并发全身不同部位的骨骼畸形,临床上表型不一,以软骨发育不良、成骨不全为最常见类型。 一般的症状为身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等。 该病病情有时轻微,也可严重至出生前自发流产。但大多在发育阶段快速发展,病情严重,合并其他器官功能障碍。 常见类型包括胶原蛋白生成不良、干骺端发育不良、成骨不全及骨密度减少、溶酶体贮存不良、人类成纤维细胞生长因子受体基因相关的软骨发育不良
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    需要做哪些检查来确诊骨骼发育不良?
    诊断骨骼发育不良,需要进行影像学检查及基因检查。 影像学检查 X线片、MRI检查、CT检查有助于辅助诊断。 基因检查 依据不同的疾病类型,还可进行相关的基因检查,如全外显子组测序。
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    医生是怎么诊断骨骼发育不良的?
    医生诊断骨骼发育不良,主要依据临床症状及影像学检查。 症状表现为身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等。 X线片、MRI检查、CT检查有助于辅助诊断。 基因检查可发现患者携带有致病基因。
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    骨骼发育不良需要和哪些疾病区别?
    需与家族性身材矮小症、生长激素缺乏、库欣综合征等鉴别。 仅通过症状表现不易区别,需到医院就诊,请医生检查和诊断。
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    怎么治疗骨骼发育不良?
    本病无特效疗法,对一些非致命性的类型,外科介入(例如人工髋关节)治疗证明是有效的。
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    骨骼发育不良有哪些危害?
    膝关节屈伸活动受限,下蹲困难并伴有疼痛,影响正常工作及生活。 骨骼发育不良可合并肌肉萎缩、关节僵硬。
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    治疗后的效果怎么样?
    骨骼发育异常通常不影响患者寿命。 某些类型的骨骼发育异常足以致命,这些类型的骨骼发育不良致死原因为胸廓发育障碍导致的肺功能不良,亦可见听力、视力障碍。
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    怎么预防骨骼发育不良?
    孩子骨骼发育不良,建议父母应该给孩子多补钙,促进孩子对钙的吸收。
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