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概述
埃勒斯-当洛综合征又称弹力过度性皮肤、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向、影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿,常并发关节脱臼,心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿、婴儿,常有家族发病情况。早产儿多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可将本病分为11 个亚型。该病无根治方法。
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    临床表现
    患有本病者常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂。婴儿则表现为肌张力低下。病人的遗传方式和生化组成异常明显,因个体有不同的等位基因组合,可出现多种差别的临床表现。本病的共同特征有: 1.皮肤和血管脆弱 皮肤轻度损伤后易撕裂,伤口愈合慢。皮下血管脆性增加,轻伤也易形成淤斑。 2.皮肤过度伸展 可牵引出很长的皮襞。老年时皮肤松垂,全身皮肤变薄。 3.关节活动范围过大 髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展。4束臂试验阳性 5.常伴有继发感染 6.有时合并心脏畸形 如二尖瓣脱垂、主动脉弓异常、双瓣型主动脉瓣、肺动脉狭窄、房室间隔缺损、法乐四联症等。 7.其他 可发生各种疝,如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等。肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等。也可发生龋齿或牙周炎。
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    检查
    1.血液学检查 多次消化道出血者,可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。 2.免疫学检查 常见IgA、IgG或IgM降低,以及E-玫瑰花结形成数降低。 3.其他辅助检查 X线检查显示皮下有散在的小圆形钙化结节,肘、膝关节间隙增宽,骨骼其他异常。心血管造影可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣关闭不全、动脉主干自发性破裂、夹层主动脉瘤、动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。
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    治疗
    本病无特效疗法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗,有多动症状者可用中枢兴奋药哌甲酯。
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    预后
    皮肤血管脆性增强的外伤缝合、止血困难,伤口愈合缓慢,即使愈合,形成皱纹纸样菲薄且较大的瘢痕,缝针点形成小囊样瘢痕,日久纤维化可形成钙沉积硬结节。无心脏病变者预后良好,有心脏病变者多死于心力衰竭。
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