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什么是黄色瘤?
黄色瘤是一种遗传性脂质沉淀病,它不是肿瘤
多见于10岁以下儿童,3~5岁的男童最常见,成年人较少见。
黄色瘤的发病原因不明。
本病主要有三大典型症状,分别为地图样颅骨缺损眼球突出尿崩症。还可有发育障碍、肥胖、低热贫血、肌肉和关节酸痛等表现。
治疗方法主要是手术治疗、术后放疗和对症治疗。
如果长期不治疗可能出现突眼、视力减退和眼球运动障碍,长期的尿崩症也会导致严重脱水。
手术切除加术后放疗后约30%的患者会复发,儿童比成人更容易复发。
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    你需要到哪个科室就诊?
    小儿外科或儿科、神经外科或外科
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    为什么会得黄色瘤?
    黄色瘤病因不明。
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    需要做哪些检查来确诊黄色瘤?
    确诊黄色瘤需要做血脂检查、头颅X线、头颅CT和磁共振成像等检查。 血脂检查 可以了解血液胆固醇、甘油三酯是否增高,有助于诊断。头颅X线 可以了解颅骨是否缺损,有助于诊断。 头颅CT 可以进一步确诊颅骨缺损的程度、大小和范围,有助于诊断。 磁共振成像 可更进一步观察有无颅骨缺损及颅内软组织异常,有助于确诊。
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    医生是怎么诊断黄色瘤的?
    医生根据患者的症状、年龄,以及颅骨X线、CT和磁共振成像检查的结果,可以诊断黄色瘤。 患者有眼球突出和尿崩症、颅骨异常等症状。 患者多为儿童,特别是3~5岁的男童。 血液中血清二氢胆固醇含量增高,固醇27-羟化酶活性下降。 X线显示地图样颅骨缺损。 CT和磁共振成像颅骨缺损区内软组织块影,形状如香槟瓶塞或纽扣状。
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    黄色瘤需要和哪些疾病区别?
    黄色瘤需要和颅骨骨折、先天性颅骨畸形、毒性弥漫性甲状腺肿等相鉴别。 如果出现突眼、头部肿块等症状,要及时去医院就诊,请医生诊断。 医生通过检查可进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗黄色瘤?
    黄色瘤的治疗方法有手术切除加术后放疗、对症治疗。 手术切除加术后放疗 手术切除病灶,术后辅以小或中等剂量的放疗。 术后放疗可以防止或减少疾病的复发。 对症治疗 出现尿崩症的症状可以用垂体后叶素控制。 促肾上腺皮质激素可改善骨骼发育异常的症状。
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    黄色瘤有哪些危害?
    黄色瘤不仅会直接影响患者的正常学习与工作,还可能引起严重的并发症,甚至危及生命。 影响正常生活 黄色瘤的患者可伴有发育障碍、肥胖、低热、贫血、肌肉和关节酸痛等表现,严重影响患儿的正常生活和学习。 影响美观 患黄色瘤后可有颅骨缺损和突眼,影响患儿的外貌,容易产生自卑、抑郁等心理。 严重并发症 长期不治疗可能会影响视力,甚至会导致失明,患者也可因严重的尿崩症而引起脱水、嗜睡或昏迷等。
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    治疗后的效果怎么样?
    手术切除加术后放疗后约30%的患者会复发,儿童比成人更容易复发。
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