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概述
多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。基因遗传病是由多个基因控制的遗传因素与环境因素共同影响的疾病。在遗传因素中不是一个基因的作用,常涉及到多个基因,是多种基因作用累计的结果。因此多基因遗传病与单基因遗传病在遗传方式上有明显不同,它没有显性、隐性和性连锁遗传之分。
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    特点
    1.家族聚集现象,这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐形遗传。 2.遗传度在60%以上的多基因病中,患者的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。 3.随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨婊兄弟姐妹等)仅为0.3%。 4.亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。 5.近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。 6.有些多基因遗传病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。
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    遗传要点
    1.数量性状的遗传,两对以上的基因。 2.这些基因之间没有显、隐性的区别,而是共显性。 3.每个基因对表型的影响很小,称为微效基因。 4.微效基因具有累加效应,即一个基因对表型作用很小,但若干个基因共同作用,可对表型产生明显影响。 5.每对基因的行为都遵循三大定律。 6.不仅遗传因素起作用,环境因素也具有明显作用。
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