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什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症?
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见的消化系统疾病
进行性家族性肝内胆汁淤积症好发于儿童,男女发病率无明显差异。一般在新生儿期就存在肝细胞性原发性胆汁淤积,在成年前因肝衰竭而死亡。
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种常染色体隐性遗传病。由于基因突变使肝脏的胆汁分泌或排泄障碍形成的综合征。
进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿多表现逐渐加重的皮肤发黄、皮肤瘙痒和生长发育障碍,部分患儿存在维生素K吸收不良,易发生出血。
进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗主要为药物治疗、手术治疗和肝移植。
进行性家族性肝内胆汁淤积症预后差,多数患儿在儿童期或青春期因肝衰竭致死。
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    你需要到哪个科室就诊?
    儿科、消化内科
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    为什么会得进行性家族性肝内胆汁淤积症?
    进行性家族性肝内胆汁淤积症为常染色体隐性遗传病,发病原因主要是基因突变引起肝脏胆汁分泌或排泄障碍,导致胆汁淤积。
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    怎么知道得了进行性家族性肝内胆汁淤积症?
    通过患儿出生后不久即可出现下列表现,并逐渐加重。 典型表现 出生后1~2个月内出现皮肤、白眼球、黏膜发黄。 有波动性、反复发作的特点,每数月至数年间歇发作,每次持续3~4个月。 其他表现 腹泻。 生长发育迟缓。 瘙痒、杵状指、佝偻病。 大部分患儿易发生出血。
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    需要做哪些检查来确诊进行性家族性肝内胆汁淤积症?
    进行性家族性肝内胆汁淤积症的诊断,应行体格检查、影像学检查、血清学检查、基因诊断等。 体格检查 观察是否存在黄疸,有无肝脾肿大等。 影像学检查 B超、CT检查:可初步判断是否属于肝内胆汁淤积。 胆管造影及磁共振检查:观察是否存在胆道扩张,有无胆道占位病变,对进行性家族性肝内胆汁淤积症有辅助诊断作用。 肝组织学检查 帮助判断是否存在肝内胆汁淤积。 实验室检查 包括结合胆红素、碱性磷酸酶活性、谷丙转氨酶、胆酸、胆固醇水平,可帮助诊断。 基因诊断 在典型的临床表现或者家族史的基础上,可确诊进行性家族性肝内胆汁淤积症。
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    医生是怎么诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症的?
    医生根据家族遗传病史,结合临床典型症状,基因分析及相关检查,方可确诊。目前还没有简便的诊断方法。 典型表现 间歇性黄疸、瘙痒、杵状指、佝偻病、肝脾大等。 基因诊断 对于进行性家族性肝内胆汁淤积症基因诊断是最准确的。 其他检查 B超、CT检查进行初步判断,如出现胆道扩张,进一步给予胆胰管造影或经皮经肝胆道造影或核磁共振胆胰管成像,一旦胆道占位病变的排除,则考虑为进行性家族性肝内胆汁淤积症。
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    进行性家族性肝内胆汁淤积症需要和哪些疾病区别?
    大多数疾病单纯从症状来看很难诊断,建议患者去医院就诊,完善各项检查后明确诊断。 需与先天性胆道闭锁、先天性肝内胆管发育不良综合征、囊性纤维化、原发性硬化性胆管炎、原发性胆汁酸合成紊乱和肝胆道梗阻等病鉴别。 可以通过B超、CT、磁共振等影像检查和生化检查来排除以上疾病。
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    怎么治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症?
    治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症,主要有药物治疗、手术治疗和肝移植三种方法。 药物治疗 目前最为常用的药物是熊去氧胆酸,其作用是促进胆汁排出,从而减少体内的胆汁含量,缓解胆汁蓄积对肝细胞的损害。 胆色胺,能减轻瘙痒,并促使肠道中脂肪的乳化、吸收。 中链三酸甘油酯可减少肠道排出脂肪。 补充大剂量维生素A、D、E、K(脂溶性维生素),对改善高胆红素症、吸收不良、佝偻病等有明显效果。 手术治疗 胆汁外分流术对于本病有效。 肝移植 对药物和手术治疗未能有效的患者,目前认为肝移植。唯一的根治方法。
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    进行性家族性肝内胆汁淤积症有哪些危害?
    肝功反复异常,影响代谢,影响生长发育。 部分患儿有肝外表现:神经性耳聋、水样腹泻、胰腺炎等。 最终发展成肝硬化或肝衰竭,多数患儿无法存活到成年期。
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    治疗后的效果怎么样?
    无特殊治疗,加强营养,补充脂溶性维生素,治疗代谢性骨病。药物治疗,只能暂时缓解病情,是患儿的初始治疗选择,但不能控制本病的发展。 手术治疗为最佳治疗方法,胆汁外分流术目前认能够延迟甚至取代肝移植的方式;肝移植为最佳选择,皆可有效延长患儿的生命。预后与病情轻重、后期保养因素有关,病情越轻预后越好。
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    怎么预防进行性家族性肝内胆汁淤积症?
    凡本人或配偶有家族史者,在孕期应进行遗传咨询,找出病因,明确诊断。 儿童若发现间歇性黄疸及早检查,一经确诊及早治疗。
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