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什么是加德纳综合征?
加德纳综合征是以肠道息肉、多发性骨瘤软组织肿瘤为特征的常染色体显性遗传疾病。
加德纳综合征为家族遗传性疾病,男女发病率相近。
加德纳综合征与遗传基因突变有关,引起肠道及肠道外的病变,且结肠息肉的恶变率很高。
加德纳综合征的典型症状腹泻腹痛腹胀便血呕吐面色苍白乏力、停止排气排便等,还常伴有骨骼肿块、牙齿畸形、皮下结节或肿块。
加德纳综合征以对症治疗为主,经过及时治疗可以有效缓解症状,控制病情发展。
加德纳综合征常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。也可合并恶性肿瘤,如壶腹部癌、恶性黑色素瘤胶质母细胞瘤甲状腺瘤、肝细胞癌、骨肉瘤软骨肉瘤及肾上腺癌等。
本病的预后与早期诊断和及时治疗有关。经过及时治疗,可以有效控制病情,但是软组织肿瘤可能复发,还需定期复查。
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    你需要到哪个科室就诊?
    消化内科或内科、骨科、肿瘤科。
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    为什么会得加德纳综合征?
    加德纳综合征属常染色体显性遗传性疾病,由相关基因突变所引起。
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    怎么知道得了加德纳综合征?
    加德纳综合征的典型症状为腹泻、腹痛、腹胀、便血、呕吐、面色苍白、乏力、停止排气排便等,还常伴有骨骼肿块、牙齿畸形、皮下结节或肿块。 典型症状 腹泻 腹痛 腹胀 便血 呕吐 面色苍白 乏力 停止排气排便 其他表现 骨骼肿块 多见于颅骨、上颌骨、下颌骨、四肢长骨 多为无痛性 生长缓慢 牙齿畸形 脸颊肿胀、畸形 牙龈发炎、疼痛 张口困难 皮下结节或肿块 面部、四肢及躯干出现柔软的结节或肿块 腹部出现硬结或肿块
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    需要做哪些检查来确诊加德纳综合征?
    加德纳综合征常通过体格检查、影像学检查、结肠镜检查、便常规等检查进行诊断。 体格检查 医生通过视诊检查面部、牙齿、四肢有无异常,如肿块、结节、畸形等。 影像学检查 胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影 胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,有助于发现消化道内的可疑息肉。 骨X线或CT检查 如果发现骨骼(如头颅、牙齿)异常,X线或CT检查可确定是否多发骨瘤。 怀疑有骨瘤或骨质异常增生者,通过X线或CT检查,可以确定有无皮质增厚或骨质增生。 腹部超声、CT或磁共振 如果发现腹部肿物,通过腹部超声、CT或磁共振等检查可以帮助判断是否为硬纤维瘤。 结肠镜检查 通过结肠镜可观察到肠道黏膜有无息肉、溃疡、糜烂、出血、色素沉着、充血、水肿等变化。 还可取病变组织进行病理学检查,确定病变性质,有利于了解病变的轻重,可以帮助制订正确的治疗方案或判断治疗效果。 便常规 便常规检验可以了解消化道有无出血,细菌、病毒及寄生虫感染,还可帮助筛查有无消化道肿瘤。
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    医生是怎么诊断加德纳综合征的?
    具有结肠息肉、软组织肿瘤、骨瘤三联征者或具有两个以上特征表现者,可以确诊为加德纳综合征。 家族史 家族中有成员患有加德纳综合征。 症状 出现腹泻、腹痛、腹胀、便血、呕吐、面色苍白、乏力等症状。 体格检查 发现颅骨、上颌骨、下颌骨、四肢长骨出现肿块,牙齿畸形等。 影像学检查 胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影:可见结肠、直肠、胃、十二指肠、空肠和回肠等部位存在多发性息肉。 骨X线或CT检查: 颅骨外板可见多个大小不等结节状致密骨瘤突出。 上、下颌骨也可见多个小致密骨瘤突起。 牙齿畸形,如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤。 腹部超声、CT或磁共振:可见腹壁实质性肿块。 结肠镜和病理活组织检查 可见结肠、直肠等部位存在多发性息肉。
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    加德纳综合征需要跟哪些疾病区别?
    如果出现腹泻、腹痛、便血、面色苍白、乏力等不适,也可能是遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征、遗传性结肠息肉综合征、胶质瘤息肉病综合征、慢性结肠炎所致的假性息肉病、多发性幼年型息肉病等疾病,仅根据这些症状,不易与加德纳综合征进行区分。 当出现以上症状时,一定要及时到正规医院就诊! 胃肠X线或CT、胃镜或结肠镜等检查,可致帮助鉴别诊断。
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    怎么治疗加德纳综合征?
    加德纳综合征以对症治疗为主,经过及时治疗可以有效缓解症状,控制病情。 结肠息肉 本病的结肠息肉有较高的癌变风险,需尽早手术治疗。 手术方法包括:全结肠指肠切除术和永久性回肠末端造口、结直肠切除回肠储袋肛管吻合术、结肠次全切回肠直肠吻合术等。 尽早通过手术切除病灶,可以有效预防癌变,缓解病情,还有助于肠道功能的恢复。 软组织肿瘤 需要根据肿瘤的部位和范围选择合适的治疗方案。 首选手术切除。 腹部的硬纤维瘤易通过手术切除,可以有效改善预后。 皮肤的软组织肿瘤,影响外貌美观,可通过手术切除。 如果手术无法切除,可以通过化疗药(长春新碱、甲氨蝶呤)、环磷腺苷调节剂(茶碱、氯噻嗪)、非甾体抗炎药(吲哚美辛、对乙酰氨酚)等药物治疗。 骨瘤 如果骨瘤出现疼痛等症状或影响外观时,通过手术切除可以有效缓解症状。 牙齿畸形 过剩牙、阻生牙等,需要尽早拔除。必要时可使用矫正器辅助治疗牙齿畸形。
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    加德纳综合征有哪些危害?
    骨瘤和牙齿畸形,会影响外貌美观。 牙齿畸形、腹痛等不适,会影响正常进食。 加德纳综合征还常引起消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等并发症。 加德纳综合征也可合并恶性肿瘤,如壶腹部癌、恶性黑色素瘤、胶质母细胞瘤、甲状腺瘤、肝细胞癌、骨肉瘤、软骨肉瘤及肾上腺癌等,严重影响身体健康。
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    治疗后的效果怎样?
    本病的治疗效果与早期诊断和及时治疗有关。 本病经过及时治疗,可以有效控制病情。但是软组织肿瘤可能复发,还需定期复查。 结肠息肉的恶变率高,严重影响寿命。
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    怎么预防加德纳综合征?
    家族中如果有成员患有本病,其他成员应进行基因突变检测。 规律饮食,保证营养均衡,避免高脂、低纤维饮食。 尽早戒烟。 定期体检,并做结肠镜及息肉切除等诊疗。
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