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什么是家族性腺瘤性息肉病?
家族性腺瘤性息肉病是一种常见的遗传性肠息肉病
有家族性腺瘤性息肉病病史者易患此病。
家族性腺瘤性息肉病是由基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病
主要表现为间断发作的腹痛腹泻,大便中含血或黏液,且症状逐渐加重。
本病以手术治疗为主,经及时治疗后可治愈,但有复发可能,需定期复查。
该病癌变倾向性很大,不及时治疗会危及生命。
接受预防性手术切除的家族性腺瘤性息肉病患者,术后30年的生存率可达70%。
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    为什么会得家族性腺瘤性息肉病?
    家族性腺瘤性息肉病是主要由基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。
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    怎么知道得了家族性腺瘤性息肉病?
    主要包括息肉引起的症状和并发症引起的症状。 间断发作的腹痛、腹泻,大便中含血或黏液,且症状逐渐加重。 并发肠套叠,可同时伴恶心、呕吐、腹胀,停止排气、排便等症状。 头晕、乏力,心慌、气短,抽血发现贫血、低蛋白血症等营养性疾病。
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    需要做哪些检查来确诊家族性腺瘤性息肉病?
    确诊家族性腺瘤性息肉病需要进行内镜检查和影像学检查。 内镜检查 明确息肉的数量、大小、位置、形状、质地,必要时取活检以明确息肉的性质,是诊断该病必要的检查,但需行肠道准备,给患者带来不便和痛苦。 影像学检查 结肠气钡双重造影:可见肠管及黏膜异常表现,但没有内镜直观,也无法取活检。 上消化道钡餐检查:与造影类似。
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    医生是怎么诊断家族性腺瘤性息肉病的?
    医生主要依据家族史、典型临床表现和检查结果诊断本病。 患者常有该病家族史,多于青年时期发病。 以反复发作的腹痛、黏液血便为主要表现,且逐渐加重。 结肠镜下见典型家族性腺瘤性息肉表现,病理检查提示腺瘤性息肉。
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    家族性腺瘤性息肉病需要和哪些疾病区别?
    该病需要与肠套叠、大肠癌、其他肠道肿瘤等鉴别。上述疾病可有类似表现,仅通过症状表现不易区别,需到医院就诊,医生根据病史、临床表现、体格检查和影像学检查排除其他疾病,进行诊断。
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    怎么治疗家族性腺瘤性息肉病?
    治疗方法主要有手术治疗和药物治疗。 手术治疗 早期手术是该病最重要的治疗方法,术式包括结肠次全切除和消化道重建,需要术者根据患者病情和全身情况选择术式。 药物治疗 主要针对贫血(需补铁,补充叶酸、维生素B12)、低蛋白血症(需应用白蛋白)、疼痛等对症治疗。
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    家族性腺瘤性息肉病有哪些危害?
    癌变倾向性很大,不及时治疗会危及生命。
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    治疗后的效果怎么样?
    接受预防性手术切除的家族性腺瘤性息肉病患者,术后30年的生存率可达70%。 肠道外肿瘤是家族性腺瘤性息肉病的常见死因,主要为硬纤维瘤和十二指肠乳头周围癌。 若在密码子1445~1578间有突变,外科手术常可诱发硬纤维瘤。硬纤维瘤是一种弥漫性肠系膜纤维瘤,常因肠梗阻或大血管压迫而致命,手术后复发率极高,对放射治疗不敏感,建议延迟进行选择性结肠切除术。
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    怎么预防家族性腺瘤性息肉病?
    处于发病危险中的家族成员,应从10~12岁开始,每1~2年进行1次全结肠镜检查,直至切除结肠为止。 手术后应长期结肠镜随访。
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