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什么是卟啉病?
本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。
卟啉病可为先天性疾病,也可后天出现。
卟啉病主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。
卟啉病的治疗包括消除诱因、避光防晒、药物治疗或照射治疗、异基因造血干细胞移植
卟啉病如不积极治疗,部分可能导致神经损害,引起疼痛甚至瘫痪
卟啉病经治疗可延缓疾病进程,改善症状。
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    你需要到哪个科室就诊?
    血液科、内科、皮肤性病科。
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    为什么会得卟啉病?
    卟啉病可为先天性疾病,也可后天出现。
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    怎么知道得了卟啉病?
    本组疾病主要包括X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。临床上以迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病最常见。重点介绍这两种类型。 迟发性皮肤卟啉病 迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病,是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆积导致的。本病多见于成人,男性多见,多有肝病史或饮酒史。皮疹夏重冬轻。临床表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱,可见糜烂、结痂、溃疡,愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加,轻微擦伤即可形成糜烂面,用指甲可瓜去受累部位皮肤(Dean征阳性)。 红细胞生成性原卟啉病 红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病,是由于亚铁螯合酶活性低下、原卟啉原IV水平升高而引起的,为常染色体显性遗传。本病大多于儿童期起病,夏重冬轻,表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变,面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。严重者可伴有肝病,皮疹终身反复发生。
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    需要做哪些检查来确诊卟啉病?
    确诊卟啉病需要进行组织病理学检查和实验室检查。 组织病理学检查 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积,PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多,尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光,血清铁可增高,转铁蛋白饱和度增加。 红细胞生成性原卟啉病表现为血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,尿卟啉正常,粪卟啉可增加,荧光显微镜可见红细胞呈现红色荧光。
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    医生是怎么诊断卟啉病的?
    根据有无家族性患病史,典型的临床症状高度怀疑本病时,应做组织病理学检查和实验室检查明确诊断。
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    卟啉病需要和哪些疾病区别?
    卟啉病分为多种类型,应互相鉴别。 医生通过实验室检查、组织病理学检查等,可以进行诊断和鉴别诊断。
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    怎么治疗卟啉病?
    消除可能的诱因 包括忌酒、停用可能加重病情的药物、避光、防晒、使用遮光剂。 对症治疗 迟发型皮肤卟啉病:可口服羟氯喹治疗,必要时也可采用放血疗法。 红细胞生成性原卟啉病:可口服β胡萝卜素降低光敏感。也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受。 异基因造血干细胞移植 可能是目前根治本病的唯一方法。
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    卟啉病有哪些危害?
    不积极治疗,部分可能导致神经损害引起疼痛甚至瘫痪。
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    治疗后的效果怎么样?
    积极治疗可明显改善症状。
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    怎么预防卟啉病?
    本病尚无有效预防方法。
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    参考文献
    [1]. 林果为,王吉耀,葛均波.实用内科学:下册.第15版.北京:人民卫生出版社,2017. [2]. 王宝玺.中华医学百科全书:皮肤病学.北京:中国协和医科大学出版社,2017.
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