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什么是亨廷顿病?
亨廷顿病是一种遗传性神经系统退行性疾病。
亨廷顿病可发生于所有人种,白种人发病率最高,我国较少见。
本病多见于30~50岁中年人,无性别差异,5%~10%的患者发病于儿童和青少年,10%发生于老年人。
亨廷顿病是常染色体显性遗传性疾病,基底节及大脑皮质发生变性。
亨廷顿病主要表现为锥体外系症状(如手指弹钢琴样动作和面部怪异表情)、精神障碍、痴呆及其他症状。
亨廷顿病目前无有效治疗方法,可采用对症治疗。
亨廷顿病不但可导致不自主活动,严重影响生活,还可引起精神异常、痴呆。最后常因吞咽困难营养不良,活动障碍,卧床不起,发生并发症而死亡。
预后不良,平均于病后15~16年死亡。
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    你需要到哪个科室就诊?
    神经内科或内科
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    为什么会得亨廷顿病?
    亨廷顿病是常染色体显性遗传性疾病。
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    怎么知道得了亨廷顿病?
    亨廷顿病主要表现为动作笨拙、不能做精细动作、精神障碍、痴呆及其他症状。 锥体外系症状 舞蹈样不自主运动最常见。 典型表现为:手指弹钢琴样动作和面部怪异表情。 累及躯干可产生步态不稳,不能自主。 可合并手足徐动及肢体不自主的强烈、挥动性舞蹈样运动。 可有口半张、撅嘴、舌伸缩乱动、头不自主的前屈后仰、做鬼脸、耸肩、肢体屈伸,不能自主,以致书写、着衣、进食困难。 情绪激动时增强,睡眠时消失。 精神障碍及痴呆 抑郁,容易生气、幻觉、妄想、暴躁、冲动等。 注意力减退,记忆力降低、认知障碍等。 其他症状 体重下降,睡眠差,性功能障碍等。 晚期可出现言语不清和吞咽困难。
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    需要做哪些检查来确诊亨廷顿病?
    确诊亨廷顿病主要依靠基因检测,CT和磁共振成像有助于诊断本病。 基因检测 对确诊亨廷顿病有较高的诊断价值,可通过该方法确诊此病。 CT和磁共振成像 CT和磁共振成像可显示基底节及大脑皮质变化,有助于诊断本病。
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    医生是怎么诊断亨廷顿病的?
    医生诊断亨廷顿病,主要依据发病年龄、家族史、临床表现及基因检测。 发病年龄在30~50岁中年人,无性别差异,有家族史。 舞蹈样不自主运动、精神异常及痴呆症状是诊断亨廷顿病的重要依据。 基因检测显示:CAG重复序列拷贝数增加,大于40,即可确诊为亨廷顿病。
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    亨廷顿病需要和哪些疾病区别?
    一些其他疾病也可能会出现舞蹈样不自主运动等症状,容易与亨廷顿病混淆,这些疾病有小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈病、棘状红细胞增多症、肝豆状核变性、迟发性运动障碍等。 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、家族史、CT等影像学检查排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗亨廷顿病?
    亨廷顿病目前无有效治疗方法,可采用对症治疗。 对舞蹈症状可选用以下药物: 多巴胺受体阻滞剂:氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利、匹莫齐特。 中枢多巴胺耗竭剂:丁苯那嗪。 补充中枢γ-氨基丁酸或拟胆碱药物:一般疗效不佳。
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    亨廷顿病有哪些危害?
    亨廷顿病不但可导致不自主活动,严重影响生活,还可引起精神异常、痴呆。 亨廷顿病最后常因吞咽困难,营养不良,活动障碍,卧床不起,发生并发症而死亡。
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    治疗后的效果怎么样?
    预后不良,平均于病后15~16年死亡。
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    怎么预防亨廷顿病?
    亨廷顿病为染色体遗传性疾病,无有效预防措施。有家族史者,生育前请提前咨询。
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