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概述
癫痫(epilepsy)俗称“羊角疯”、“羊癫疯”,是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。2005年国际抗癫痫联盟提出的癫痫定义:癫痫是一种脑部疾病,其特点是脑部持续存在易导致癫痫反复发作的易感性,以及由于这种异常放电引起的神经生物、认知、心理和社会后果,癫痫的诊断要求至少有一次癫痫发作
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    病因
    癫痫是由多种病因引起的脑部神经元过度兴奋放电所致的突然、反复、短暂的部分或整个的脑功能障碍。常见的病因包括脑组织缺血缺氧、产伤、脑炎、脑先天发育异常、头外伤、脑肿瘤、脑血管病、寄生虫、遗传性疾病、代谢性疾病等。成人癫痫的最为常见的病因是肿瘤及外伤,其次是海马硬化、脑血管病、脑炎、寄生虫等。
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    临床表现
    由于异常放电的起始部位和传递方式的不同,癫痫症状表现多样:包括全身抽搐,一侧或单个肢体的抽搐,自言自语,咀嚼,吞咽,无目的游走,肢体过度的运动,肢体麻木,大喊大叫等。  主要有以下类型:  1.部分性/局灶性发作 是指发作起始症状及脑电图改变提示“大脑半球某部分神经元首先被激活”的发作。包括单纯部分性发作、复杂部分性发作、继发全面性发作。  2.全面性发作 是指发作起始症状及脑电图改变提示“双侧大脑半球同时受累”的发作。包括失神、肌阵挛、强直、阵挛、强直-阵挛、失张力发作。  3.不能分类的发作 由于资料不充足或不完整而不能分类,或在目前分类标准中无法归类的发作(如痉挛性发作)。  4.近年新确认的发作类型 包括肌阵挛失神、负性肌阵挛、眼睑肌阵挛、痴笑发作等。
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    检查
    1.无创性检查方法  (1)病史及神经系统查体  完整而详细的发作史对区分是否为癫痫发作、癫痫发作的类型、癫痫及癫痫综合征的诊断都有很大的帮助。全面的神经系统查体能够帮助医生详细的评估患者的患病情况及严重程度,是最基本的检查方法。  (2)脑电图检查  包括常规脑电图、动态脑电图及视频脑电图等,可见明确病理波,棘波,尖波,棘-慢波或尖-慢波,视频脑电图是在脑电图设备基础上增加了同步视频设备,拍摄患者的临床发作情况,监测时间根据治疗目的和需求可以灵活掌握,是目前诊断癫痫最可靠的检查方法。  (3)神经影像学检查  磁共振检查,是一种无创的检查技术,具有很高的空间分辨率,能够发现一些细微的结构异常,对于病因诊断有很高的参考价值,是癫痫评估的基本检查手段之一。  (4)功能影像学  少部分患者在不能通过以上检查方法明确致痫灶时,需要进一步完善功能影像方面的检查。PETCT即正电子发射型计算机断层显像,可以通过测定脑组织代谢情况来评估癫痫灶位置,SPECT通过测定脑组织血流灌注变化情况来评估大脑不同部位的功能。脑磁图检查:反映大脑磁场变化,不受颅骨衰减的影响,具有更高的时间和空间分辨率,对脑部损伤的定位诊断比脑电图更为准确,且不受颅骨影响,图像清晰易辨,故对脑部疾病是一种全新的检查手段,为诊断发挥其特有的作用,要与脑电图结合起来,相互补充。 2.有创性检查  对头皮电极采集的脑电图不能定位的癫痫病人,有时需要在颅内置入电极以进一步明确癫痫灶的部位。即开颅将电极直接置于脑表面或置入脑深部结构,即可不受头皮、颅骨、肌电和日常活动的干扰,清晰地显示脑电图的细微变化过程,灵敏度高。再结合视频技术记录到的临床发作表现,确定发作开始的时刻,可进一步鉴别原发和传导而来的异常放电,准确划定致痫灶的位置和范围。  根据电极安放部位的不同,颅内电极包括硬膜外电极、硬膜下电极和颅内深部电极。  立体定向技术提升了颅内电极植入手术水平,使创伤更小,风险更低,同时对颅内深部结构的检测、有开颅手术病史的以及需双侧电极置入的患者均较传统的硬膜下电极更具有优势。机器人无框架立体定向手术辅助系统(Robotized、Stereotactic、Assistant,ROSA)是将手术计划系统、导航功能及机器人辅助器械定位和操作系统整合于一体,是立体定向发展和计算机技术广泛应用相结合的产物,它给颅内电极埋置手术带来了新技术革新。
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    诊断
    1.首先确定这种发作性事件是否是癫痫  癫痫的临床诊断不需要任何辅助检查即可确诊。详细询问患者本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史,是准确诊断癫痫的关键。视频脑电图检查有助于确定癫痫发作和癫痫的分类。临床怀疑癫痫的病例均应进行脑电图检查。 2.癫痫发作的类型诊断  在确定是癫痫后还需仔细区别癫痫发作类型及明确是否是癫痫综合征,主要依据详细的病史资料、规范化的脑电图检查,必要时行录像脑电图检测等进行判断。癫痫发作类型是一种由独特的病理生理机制和解剖基础所决定的发作性事件,是一个包括病因、治疗和预后的诊断。癫痫综合征则是由一组体征和症状组成的特定癫痫现象,它所涉及的不仅仅是发作类型,还包含着其特殊的病因、病理、预后、转归。 3.癫痫的病因学诊断  在癫痫诊断确定之后,应设法查明病因。在病史中应询问有无家族史、出生及生长发育情况、有无脑炎、脑膜炎、脑外伤等病史。查体中有无神经系统体征、全身性疾病等。然后选择有关检查,如头颅磁共振(MRI)、CT、血糖、血钙、脑脊液检查等,以进一步查明病因。
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    鉴别诊断
    临床上存在多种多样的发作性事件,既包括癫痫发作,也包括非癫痫发作。成人非癫痫发作包括多种原因,包括晕厥、癔病、短暂性脑缺血发作、偏头痛、精神病性发作等。 鉴别诊断过程中应详细询问发作史,努力寻找引起发作的原因。此外,脑电图特别是视频脑电图监测对于鉴别癫痫性发作与非癫痫性发作有非常重要的价值。
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    治疗
    目前癫痫的治疗包括药物治疗、手术治疗、神经调控治疗等。 1.药物治疗 目前国内外对于癫痫的治疗主要以药物治疗为主。癫痫患者经过正规的抗癫痫药物治疗,约70%的患者其发作是可以得到控制的,其中50%~60%的患者经过2~5年的治疗是可以痊愈的,患者可以和正常人一样地工作和生活。根据患者的癫痫类型可选择不同的抗癫痫药物,常用药物如卡马西平、奥卡西平、丙戊酸钠、托吡酯、左乙拉西坦、拉莫三嗪等,需根据患者具体癫痫类型选择合理用药。 2.手术治疗 经过正规抗癫痫药物治疗,仍有30%~40%患者为药物难治性癫痫。癫痫的外科手术治疗为这一部分患者提供了一种新的治疗手段,估计约有50%的药物难治性癫痫患者可通过手术使发作得到控制或治愈,从一定程度上改善了难治性癫痫的预后。成人癫痫的手术分基本可分为根治性手术和姑息性手术,其中根治性包括致痫灶切除术、脑叶切除术、多脑叶切除术、半球离断术、半球切除术等;姑息性手术包括胼胝体切开术、迷走神经刺激器植入术、脑深部电刺激器植入术、软膜下横切术、致痫灶热灼术等。 3.神经调控治疗 神经调控治疗是一项新的神经电生理技术,在国外神经调控治疗癫痫已经成为最有发展前景的治疗方法。目前包括:重复经颅磁刺激术(rTMS);中枢神经系统电刺激(脑深部电刺激术、癫痫灶皮层刺激术等);周围神经刺激术(迷走神经刺激术)。
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