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什么是脊髓性肌萎缩症?
脊髓性肌萎缩(SMA)又称脊肌萎缩症,是由脊髓和脑干运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的遗传性疾病
本病呈常染色体隐性遗传,可能与运动神经元生存(SMN)基因、神经细胞凋亡抑制蛋白(NA|P)基因有关。
临床上以进行性对称性近端为主的肌张力减低、肌无力为主要特征,患儿智力正常,感觉无受累。
根据起病年龄,肌力减低程度,进展速度和预后,将其分为三种不同的临床类型:婴儿型、中间型和少年型,其中以婴儿型最多见。
目前本病尚无有效治疗方法,主要为对症支持疗法。
该病目前尚未特效治疗方法,多数患者预后较差。
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    你需要到哪个科室就诊?
    神经内科或内科
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    为什么会得脊髓性肌萎缩症?
    为基因遗传病,可能与运动神经元生存(SMN)基因、神经细胞凋亡抑制蛋白(NA|P)基因有关。成年型患者,仅部分发现有运动神经元生存基因的缺失,提示与儿童型患者有相似的基因改变,但大部分患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。
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    怎么知道得了脊髓性肌萎缩症?
    婴儿脊髓性肌萎缩症 又称Werding-Hoffmann病,是最严重的亚型,约占所有脊髓性肌萎缩的50%。多在6个月以前发病,其中1/3病例在新生儿期发病,往往在2岁前死亡,这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床特征表现: 对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足仅有轻微活动。 肌肉松弛,张力极低。患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位,髋外展,膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。 肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易发现。 肋间肌麻痹轻症者,可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动和括约肌始终正常。 运动脑神经受损时以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。 预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡,呼吸系统并发症如肺炎是最常见的死亡原因。 中间型脊髓性肌萎缩症 又称慢性婴儿型。在6~18个月起病,进展缓慢,患儿能独坐,但不能独自站立和行走,手指可见肌束纤颤,但面肌不受累。常常出现脊柱侧弯而需要外科手术矫正。由于吞咽困难可以导致营养不良和感染的发生。可存活至青春期以后。 少年型脊髓性肌萎缩症 起病在2~7岁间或更晚,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢,患儿可以行走,可存活至成人期,脊柱侧弯和关节过伸也常出现在此型患儿。
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    需要做哪些检查来确诊脊髓性肌萎缩症?
    确诊脊髓性肌萎缩症还需行肌电图、基因检测等方法。 血清肌酸磷酸激酶一般正常。 肌电图有自发的电活动(正相、束颤、纤颤电位)明显增多。轻收缩时,运动单位的电位时限延长,波幅增高,典型者可见巨大的动作电位,重收缩时运动单位数量减少,神经传导速度检查正常,提示神经源性受损。 基因检测是目前主要的确诊手段,可以使绝大部分的患儿明确诊断。 少数患儿基因检查正常者可以做肌肉活组织检查,观察有无典型的脊髓前角病变特点,以达到明确诊断的目的。
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    医生是怎么诊断脊髓性肌萎缩症的?
    医生根据临床表现、家族史、神经电生理检查等来进行疾病的诊断。 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无反射亢进,感觉缺失及智力障碍。 家族史符合常染色体隐性遗传方式。 血清CPK正常。 肌电图提示神经源性受损。 肌活检符合前角细胞病变。 具备以上条件1~4或1、3、4、5均可确诊本病。
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    脊髓性肌萎缩症需要和哪些疾病区别?
    一些疾病也会出现四肢呈进行性弛缓性瘫痪的临床表现,容易与脊髓性肌萎缩症相混淆,这些疾病包括新生儿型重症肌无力,先天性肌张力不全,进行性肌营养不良等。 如果出现上述类似的临床症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过疾病症状和病史、神经电生理检查来排除其他疾病,做出诊断。
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    怎么治疗脊髓性肌萎缩症?
    本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。 服用B族维生素,心理治疗尤为重要。 适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。 对于晚期患儿应加强护理,预防肺部感染及压疮。如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能。
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    脊髓性肌萎缩症有哪些危害?
    可出现肺炎,下肢静脉血栓等并发症。
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    治疗后的效果怎么样?
    该病目前尚未特效治疗方法,多数患者预后较差。
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    怎么预防脊髓性肌萎缩症?
    由于本病预后不良,故防止患儿出生是预防本病的最有效方法。 有家族史者应进行产前基因诊断。
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