锚点
什么是家族性嗅神经-性发育不全综合征?
家族性嗅神经-性发育不全综合征,是一种少见的家族性遗传性疾病,由于先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴有嗅觉的缺失或减退。
家族性嗅神经-性发育不全综合征常于小儿时发现,患者几乎全是男性。
家族性嗅神经-性发育不全综合征具有典型的症状:嗅觉缺失或迟钝,性幼稚。
家族性嗅神经-性发育不全综合征主要治疗方法是药物治疗。
家族性嗅神经-性发育不全综合征可以合并或引起多种并发症,如生长发育延迟、不育、骨质疏松等。
早期诊断、规范治疗,有利于取得满意的治疗效果。
  • 锚点
    你需要到哪个科室就诊?
    泌尿外科或外科、儿科、内分泌科
    查看详情
  • 锚点
    为什么会得家族性嗅神经-性发育不全综合征?
    家族性嗅神经-性发育不全综合征是家族性的遗传性疾病,病因非常复杂,可能是X性连锁隐性遗传,或者常染色体隐性遗传等。
    查看详情
  • 锚点
    怎么知道得了家族性嗅神经-性发育不全综合征?
    家族性嗅神经-性发育不全综合征有典型的症状,分为两个方面: 先天性嗅觉缺失或迟钝:对食醋、香水等挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 性幼稚:儿童期表现为睾丸很小,缺乏男孩气质,到青春期前后,不出现第二性征,阴茎似幼童,睾丸发育不良。
    查看详情
  • 锚点
    需要做哪些检查来确诊家族性嗅神经-性发育不全综合征?
    确诊家族性嗅神经-性发育不全综合征除了典型的临床表现以外,主要是性激素检查、遗传学检查,以及病理学检查。 性激素检查 血浆睾酮,促卵泡生成素明显减低或者测不到,促黄体生成素释放激素兴奋试验无反应。 遗传学检查 可以发现染色体的异常。 病理学检查 病理检查可见鼻粘膜嗅神经细胞发育不全,睾丸间质细胞数目减少或完全缺乏,曲细精管内缺乏精子形成。
    查看详情
  • 锚点
    医生是怎么诊断家族性嗅神经-性发育不全综合征的?
    医生诊断家族性嗅神经-性发育不全综合征,主要依据典型症状和病理学检查。 典型的症状 先天性嗅觉缺失,对食醋、香水等挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝;性幼稚,儿童期表现为睾丸很小,缺乏男孩气质,到青春期前后,不出现第二性征,阴茎似幼童,睾丸发育不良。 病理学检查 可见鼻粘膜嗅神经细胞发育不全,睾丸间质细胞数目减少或完全缺乏,曲细精管内缺乏精子形成。
    查看详情
  • 锚点
    家族性嗅神经-性发育不全综合征需要和哪些疾病区别?
    家族性嗅神经-性发育不全综合征具有典型的症状,诊断比较容易,一般不需要做鉴别。
    查看详情
  • 锚点
    怎么治疗家族性嗅神经-性发育不全综合征?
    家族性嗅神经-性发育不全综合征主要是药物治疗。 促激素治疗 比如绒毛膜促性腺激素等。 性激素替代治疗 比如十一酸睾酮等。
    查看详情
  • 锚点
    家族性嗅神经-性发育不全综合征有哪些危害?
    家族性嗅神经-性发育不全综合征如果不及时治疗,可以导致生长发育延迟,生殖器官不发育,缺乏第二性征,导致性功能障碍和不育等。
    查看详情
  • 锚点
    治疗后的效果怎么样?
    早期及时治疗后,第二性征出现,而且性欲增强,阴茎发育能勃起,甚至射精,部分病人的精液中可以查到活动的精子,给患者带来了生育的希望。 早期诊断、规范治疗,对于取得满意的治疗效果有重要意义。
    查看详情
  • 锚点
    怎么预防家族性嗅神经-性发育不全综合征?
    目前没有有效的预防方法。
    查看详情