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什么是亨廷顿病性痴呆?
亨廷顿病性痴呆是一种罕见的神经系统疾病。
为常染色体显性遗传,致病基因IT15位于第4号染色体4p16.3,基因的表达产物为约含3144个氨基酸的多肽,在IT15基因5'端编码区内的三核苷酸重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。
亨廷顿病性痴呆主要表现:神经症状(如舞蹈样动作)、精神症状(如抑郁、易激惹、幻觉、妄想、痴呆)等症状。
亨廷顿病性痴呆目前尚无可延缓疾病进展的药物,主要为对症治疗。
亨廷顿病性痴呆常因不自主的舞蹈样动作和抑郁、幻觉、躁狂等精神症状而无法正常生活和工作,随病情发展可出现痴呆。
亨廷顿病性痴呆病程呈缓慢进行性发展,目前尚无有效的治疗措施,起病后存活13~16年,也有长达几十年者,一般起病年龄较晚者,存活期较长。大约一半患者的死亡与本病不直接相关,自杀在患者死亡中占一定比例。
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    你需要到哪个科室就诊?
    精神心理科、神经内科或内科
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    为什么会得亨廷顿病性痴呆?
    为常染色体显性遗传,致病基因IT15位于第4号染色体4p16.3,基因的表达产物为约含3144个氨基酸的多肽,在IT15基因5'端编码区内的三核苷酸重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。
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    怎么知道得了亨廷顿病性痴呆?
    神经症状 早期常为不规则的肌肉抽动,表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。 逐渐发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作,严重时呈挥舞状。 舌快速伸缩、刻板的张闭口动作、言语呈爆破样、构音不清。 眼球活动及左右扫视缓慢、失眠。 共济失调(步态不稳、易跌倒、动作笨拙)。 精神症状 抑郁最常见。 情感淡漠、脾气坏、喜欢争吵、注意力涣散、常有自杀行为或人格改变等。 部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状。 随病情进展出现进行性痴呆,患者表现为记忆力减退、智能减退、反应迟钝,晚期出现定向障碍、精神错乱等。
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    需要做哪些检查来确诊亨廷顿病性痴呆?
    确诊亨廷顿病性痴呆主要依靠心理学试验检查、基因检测、电生理及影像学检查等帮助确诊。 心理学试验检查 主要通过韦氏记忆量表、简易智力状况检查表、长谷川痴呆量表、日常生活能力量表等方法检查记忆力和智力异常情况。 基因检测 检测有无CAG重复序列拷贝数增加,大于40具有诊断价值。该检测方法结合临床有较高的诊断价值,可通过该方法确诊此病。. 电生理及影像学检查 通过CT及磁共振成像等检查大脑结构及功能有无异常。
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    医生是怎么诊断亨廷顿病性痴呆的?
    医生诊断亨廷顿病性痴呆,主要依据症状标椎及心理学试验检查、基因检测、电生理及影像学检查等进行诊断,具体诊断依据如下: 症状 神经症状(如舞蹈样动作)、精神症状(如抑郁、易激惹、幻觉、妄想、痴呆)。 有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。 舞蹈样动作先于痴呆出现。 表现为进行性痴呆。 精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。 心理学实验检查 可有记忆力下降和智能减退等异常情况。 基因检测 IT15基因5'端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多。 电生理及影像学检查 脑电图呈弥漫性异常,无特异性。 CT及磁共振成像显示大脑皮质和尾状核萎缩,脑室扩大。 磁共振成像T2加权像示壳核信号增强。 MR波谱(MRS)示大脑皮质及基底核乳酸水平增高。 18F-脱氧葡萄糖PET检测显示尾状核、壳核代谢明显降低。
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    亨廷顿病性痴呆需要和哪些疾病区别?
    其他疾病也可能会出现舞蹈样动作等症状,容易与亨廷顿病性痴呆混淆,这些疾病有小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈病等。 引起亨廷顿病性痴呆的因素有很多,需要及时到医院就诊,进行详细检查,请医生进行诊断和治疗。
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    怎么治疗亨廷顿病性痴呆?
    目前尚无可延缓疾病进展的药物,主要为对症治疗。 运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。 如运动幅度大易引起摔倒,可使用多巴胺耗竭剂如利舍平,但应监测血压和利舍平引起的抑郁。 焦虑、应激,不自主运动加重时,可用抗焦虑药苯二氮卓类药物。 舞蹈样症状、精神病样症可使用氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奋乃静等,但可引起抑郁或加重原有的抑郁症状。 精神病性症状可选用对锥体外系副作用较轻的抗精神病药,剂量宜小,通过DA阻断作用对控制舞蹈样动作可能有效。 抑郁可选用新一代抗抑郁药如帕罗西汀、舍曲林、氟西汀对焦虑、抑郁都有效,而三环类抗抑郁药的抗胆碱能副作用可能加剧舞蹈症。 出现妄想精神病性症状,可用抗精神病药,但剂量宜小。 甲硫哒嗪、氯氮平因锥体外系反应轻,可能更适宜。
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    亨廷顿病性痴呆有哪些危害?
    常因不自主的舞蹈样动作和抑郁、幻觉、躁狂等精神症状而无法正常生活和工作,随病情发展可出现痴呆。 部分患者可因抑郁而自杀。
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    治疗后的效果怎么样?
    部分亨廷顿病性痴呆患者经过积极的治疗后可改善症状,但无法延缓病情的进展。起病后存活13~16年,也有长达几十年者,一般起病年龄较晚者,存活期较长。大约一半患者的死亡与本病不直接相关,自杀在患者死亡中占一定比例。
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    怎么预防亨廷顿病性痴呆?
    本病属于常染色体显性遗传,应早期进行遗传咨询,确定遗传的风险率。 实行优生保护法,怀孕女性定期孕检、产检,对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,尽可能避免生育。
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