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什么是肺囊性纤维化?
肺囊性纤维化是一种具有遗传性的先天性疾病。
肺囊性纤维化在北美洲白人中比较常见,其他人种较少见,在我国已被列为罕见病
肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,主要由CFTR基因(囊性纤维化跨膜转导调节因子)变异所致,患者肺内膜分泌出异常黏稠的黏液,造成肺部反复感染。
目前已经发现有超过1000种肺囊性纤维化相关基因的突变,基因突变的多态性是临床过程复杂多变的原因。
绝大多数患者在儿童期即开始出现症状,18%的患儿在出生24小时后可出现不安、腹胀、拒奶及呕吐等胃肠道梗阻症状;大多数患儿到1~2岁时可出现发热咳嗽咳痰呼吸困难生长发育迟缓(体格发育、运动发育、智力发育落后)等症状。
肺囊性纤维化的主要治疗方式是使用抗生素等药物进行抗感染治疗,并补充营养物质,晚期患者可能需要进行肺移植。
肺囊性纤维化会造成呼吸和循环功能的损害,引起肺源性心脏病心力衰竭等并发症,可危及生命。
肺囊性纤维化预后不佳,但是通过及时治疗可以缓解病情,控制并发症,多数患者可以生存到20多岁甚至更长。
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    你需要到哪个科室就诊?
    呼吸内科、内科
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    为什么会得肺囊性纤维化?
    肺囊性纤维化是由于基因突变引起的,引起基因突变的原因尚不明确。
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    怎么知道得了肺囊性纤维化?
    肺囊性纤维化作为一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病,通常在儿童时期就会出现症状,最常见的表现是反复的呼吸道感染与肺部感染的症状。 典型症状 脂肪便(粪便色淡、灰暗,表面呈油脂状或泡沫状)。 咳嗽。 痰液黏稠,不易咳出。 胸闷。 憋气。 呼吸困难。 生长发育迟缓。 其他症状 咯血。 腹痛、腹胀。 恶心、呕吐。 发绀(指甲、口唇、鼻尖、舌尖、面颊部出现青紫色的情况)。 杵状指。
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    需要做哪些检查来确诊肺囊性纤维化?
    确诊肺囊性纤维化需要进行汗液试验、鼻黏膜电位差试验、胰腺刺激试验、遗传学试验、胸部X线片、胸部CT等检查。 汗液试验 主要是为了检验汗液中氯化钠的含量,氯化钠含量高提示可能出现了肺囊性纤维化,有助于诊断疾病。 鼻黏膜电位差试验 当汗液试验不能确诊时,需要进行鼻黏膜电位差试验,可以直接测定相关组织分泌氯离子的能力,帮助医生诊断。 胰腺刺激试验 通过测定胰酶的数值,可以帮助医生诊断疾病。 遗传学试验 DNA分析能够为医生诊断肺囊性纤维化提供直接依据,但目前不作为首选的初步诊断方法。 胸部X线片、胸部CT 可以观察肺内的变化,判断有没有小气道阻塞、肺部过度充气、支气管扩张等肺部病变。
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    医生是怎么诊断肺囊性纤维化的?
    医生根据临床表现和检查结果,方可做出诊断。 患儿的胰腺管等外分泌腺功能异常,大便量多,且以脂肪便为多。 患儿经常反复发生呼吸道感染,呼吸道黏液分泌物增多,容易引起气道阻塞。 患儿家族中有相似症状的病人。 汗液中的氯离子浓度增加。 鼻黏膜电位差试验结果为阳性。 胰酶刺激试验结果显示,胰酶显著下降或接近正常,碳酸氢盐明显减少。 遗传学DNA分析发现有2个或以上致病性CFTR(囊性纤维化跨膜转导调节因子)突变位点。
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    肺囊性纤维化需要和哪些疾病区别?
    肺囊性纤维化与丙种球蛋白缺乏症、复发性细菌性肺炎等疾病症状相似,仅依靠症状不能进行鉴别,需要到医院进行影像学检查、支气管镜检查等来帮助诊断。有一些较小的患儿,在出现脂肪便、咳嗽、咳痰等症状时,无法表达不适,这时就需要家人引起注意,及时带患儿到医院就诊。
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    怎么治疗肺囊性纤维化?
    肺囊性纤维化的主要治疗方式是使用抗生素等药物进行抗感染治疗,并补充营养物质,晚期患者可能需要进行肺移植。 补充营养 补充胰酶和维生素,可以加强营养,减少并发症。 药物治疗 使用抗生素类药物,如阿奇霉素等,可以抑制支气管黏膜的炎症反应,从而缓解症状,控制病情。 应用支气管舒张剂,如抗胆碱能药物、β2受体激动剂等,可以扩张支气管,改善肺功能,减轻呼吸困难的症状。 使用止咳祛痰药,可以减轻咳嗽,减少痰液量。 物理排痰 痰液较多时,还可以使用物理方法排痰(如主动呼吸控制、体位引流、震颤阀、正压呼气面罩等),可以将呼吸道的分泌物吸出,保持呼吸道通畅。 肺移植 晚期患者可考虑进行肺移植。
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    肺囊性纤维化有哪些危害?
    部分肺囊性纤维化患儿在出生后就会出现胃肠道梗阻的症状,表现为喂养困难、哭闹等,会影响儿童的正常生长发育。 肺囊性纤维化的患儿长大后易反复出现上呼吸道疾病,影响身体健康和生活质量。 肺囊性纤维化还会造成呼吸、循环功能的损害,引起肺源性心脏病、心力衰竭等并发症,可危及生命。
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    治疗后的效果怎么样?
    肺囊性纤维化预后不佳,但是通过及时治疗可以缓解病情,控制并发症,多数患者可以生存到20多岁甚至更长。
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    怎么预防肺囊性纤维化?
    肺囊性纤维化是一种由基因突变引起的疾病,目前没有明确的预防措施,但是通过以下措施,可以避免疾病的发生。 主动学习优生优育知识,婚前进行身体检查。 遗传病患者及其亲属可向医生咨询有关婚姻和生育的健康知识。 孕妇定期进行产检。
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