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什么是骨髓增生异常综合征?
骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险向急性髓系白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。
骨髓增生异常综合征年发病率为4/10万,在80岁以上人群达50/10万,发病率呈增高趋势。
骨髓增生异常综合征病因不明,可能与烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触有关,也可能与基因突变或染色体异常相关。特点为外周血一系或多系持续性减少、血细胞发育异常。常伴有细胞遗传学改变,病程中可出现贫血、出血、感染等并发症。
骨髓增生异常综合征临床特征有一系或多系病态造血,常以贫血(头晕乏力、疲倦等)起病,部分患者也有感染(发热咳嗽咳痰等)、出血(皮肤有淤点、牙龈出血鼻出血)等症状
骨髓增生异常综合征的治疗有支持治疗、促造血治疗、诱导分化治疗、生物反应调节剂、去甲基化治疗、联合化疗、异基因造血干细胞移植等。
本病有时进展缓慢,可稳定数年。有时进展迅速,可在数周时间转化为急性白血病,一旦转化,极为难治。
骨髓增生异常综合征主要死亡原因为出血、感染,转化为急性白血病可发生严重的并发症。
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    你需要到哪个科室就诊?
    血液科
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    为什么会得骨髓增生异常综合征?
    发病原因尚不十分清楚,继发性骨髓增生异常综合征见于烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。部分患者可发现有原癌基因的突变或染色体异常,这些基因可能也与疾病的发生有关。高发人群如下: 老年人多见。 工作或生活中与有机物、放射线等密切接触者。
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    怎么知道得了骨髓增生异常综合征?
    骨髓增生异常综合征常以贫血起病,部分患者也有感染、出血等症状。 贫血 头晕 乏力 疲倦 感染 发热 咳嗽、咳痰 肛周感染 出血 皮肤有淤斑 牙龈出血 鼻出血
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    需要做哪些检查来确诊骨髓增生异常综合征?
    确诊骨髓增生异常综合征,除体格检查外,需要进行血常规、骨髓穿刺及骨髓活检、遗传学检查(染色体核型异常)等。 体格检查 可了解身体基本情况,是否存在瘀斑瘀点及脾大等。 血常规 血常规检查提示红细胞计数和血红蛋白计数降低,白细胞或血小板降低。 骨髓涂片检查 骨髓增生度多在活跃以上,少部分增生减低,至少一系细胞发育异常。 遗传学检查 40%~70%的患者有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、-5/5q、-7/7q、20q-最为常见。
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    医生是怎么诊断骨髓增生异常综合征的?
    根据一系或多系病态造血、临床多贫血表现、细胞遗传学改变、病理学异常,可确立诊断。 骨髓增生异常综合征(MDS)诊断需满足两个必要条件和至少一条主要标准。 必要条件(两条均须满足) 持续4个月一系或多系血细胞减少(如检出原始细胞增多或MDS相关细胞遗传学异常,无需等待可诊断MDS) 。 排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。 MDS相关(主要)标准(至少满足一条) 发育异常:骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥10%。 环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%,或≥5%且同时伴有SF3B1突变。 原始细胞:骨髓涂片原始细胞达5%~19%(或外周血涂片2%~19%) 。 常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常。 对于符合必要条件、未达主要标准、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见MDS临床表现的患者,如符合≥2条辅助标准,诊断为疑似MDS)。 辅助标准 骨髓活检切片的形态学或免疫组化结果支持MDS诊断。 骨髓细胞的流式细胞术检测发现多个MDS相关的表型异常,并提示红系和(或)髓系存在单克隆细胞群。 基因测序检出MDS相关基因突变,提示存在髓系细胞的克隆群体。
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    骨髓增生异常综合征有哪些病理分型?
    骨髓增生异常综合征可分为5型:难治性贫血、环形铁粒幼细胞性贫血、难治性贫血伴原始细胞增多、难治性贫血伴原始细胞增多转变型、慢性粒-单核细胞性白血病。
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    骨髓增生异常综合征是如何分期的?
    骨髓增生异常综合征的预后积分系统(IPSS)根据患者染色体改变、骨髓原始细胞、血红蛋白、中性粒细胞、血小板将其分为预后非常良好组(0~2分)、良好组(>2~3.5分)、中危组(>3.5~5分)、不良组(>5~6分)、极度不良组(>6分)。 注:染色体核型VG:del(11q),-Y;G:正常,del(20q)del(5q),del(12p);Int:+8,7q-,i(17q),+19,+21,及其他单独或双染色体改变,独立克隆;P:der(3)q21/q26,-7,包含7q-的双染色体改变,复杂染色体改变(3个); VP:复杂染色体改变(3个以上)
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    骨髓增生异常综合征需要和哪些疾病区别?
    慢性再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、巨幼细胞性贫血、慢性粒细胞性白血病也会出现红细胞减少导致贫血、感染等表现。出现这些症状,应及时到医院就诊,由医生作出明确诊断。
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    怎么治疗骨髓增生异常综合征?
    目前大多采用支持治疗、促造血治疗、诱导分化治疗、生物反应调节剂、去甲基化治疗、联合化疗、异基因造血干细胞移植等。 支持治疗 对于贫血患者可输血治疗。 血小板低患者可输注血小板。 粒细胞减低的患者,注意防止感染。 促造血治疗 可使用雄激素、粒细胞集落刺激因子、促红细胞生成素等,能改善部分患者的造血功能。 诱导分化治疗 促进患者不能分化成熟的细胞,成为成熟的细胞,从而发挥正常的功能。 生物反应调节剂 沙利度胺及来那度胺对5q-综合征有较好疗效。免疫抑制剂可用于部分低危组骨髓增生异常综合征。 去甲基化药物 可延迟向急性髓系白血病转化。 联合化疗 部分患者能获得一段缓解期。 造血干细胞移植 是目前唯一可能治愈骨髓增生异常综合征的疗法。
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    骨髓增生异常综合征有哪些危害?
    主要危害为贫血及粒细胞减少导致的重症感染、出血,严重时危及生命。
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    骨髓增生异常综合征会转移吗?
    骨髓增生异常综合征能够转化为急性髓系白血病,急性髓系白血病会转移。
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    治疗后的效果怎么样?
    经治疗可延缓病程,避免和减少并发症的发生,患者可长期生存。
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    怎么预防骨髓增生异常综合征?
    骨髓增生异常综合征病因尚不明确,目前没有良好的预防措施。
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    参考文献
    [1]. 中华医学会血液学分会.骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(2019年版).中华血液学杂志, 2019,40(2):89-97. [2]. 葛均波,徐永健.内科学.第8版.北京:人民卫生出版社,2013. [3]. 王建祥.血液病诊疗规范.北京:中国协和医科大学出版社,2014.
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