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什么是脊髓小脑性共济失调?
脊髓小脑性共济失调是基因变异引起的神经系统疾病,属于遗传性疾病
脊髓小脑性共济失调是家族遗传性疾病,多于青少年期和中年期发病。
基因变异导致机体各系统产生功能变化,尤其引起神经病变。
脊髓小脑性共济失调有多种亚型,共同的临床表现有步履不稳、肢体摇晃、动作反应迟缓、发音含糊不清等。
脊髓小脑性共济失调无特殊治疗方案,主要是对症治疗和康复训练,以减轻症状,恢复患者生活能力。
该疾病不仅可造成神经系统损害,严重者还可影响呼吸、循环系统功能,导致肺部感染、压疮等并发症。
治疗可缓解症状,但不能根治。
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    你需要到哪个科室就诊?
    神经内科
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    为什么会得脊髓小脑性共济失调?
    脊髓小脑性共济失调是遗传性疾病,是基因异常序列发生突变所致。
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    怎么知道得了脊髓小脑性共济失调?
    脊髓小脑性共济失调各种亚型症状相似,交替重叠,共同的临床表现如下: 典型表现 初期走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应迟缓及准确性变差。 中期说话时发音含糊不清,眼球转动不平顺,肌肉不协调感加重,无法写字。 晚期无法语言,肢体乏力,不能站立,理解能力逐步下降,甚至昏睡不醒。 其他表现 除上诉共同的症状外,各亚型存在其各自的特点而形成不同病变。
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    需要做哪些检查来确诊脊髓小脑性共济失调?
    临床上以基因检测为确诊手段,其他检查辅助鉴别诊断。 神经检查 通过神经检查判断是否存在小脑及脊髓神经失调。 CT或磁共振成像 查看小脑及脑干的病变情况,通过排除其他累及小脑和脑干的变性病即可诊断。 基因检测 检测患者是否存在患病基因,可明确诊断及区分亚型。
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    医生是怎么诊断脊髓小脑性共济失调的?
    医生需要通过患者的家族史、典型表现及磁共振成像检查情况来诊断。 家族史及病史 患者家族中有脊髓小脑性共济失调的患病史,且患者存在小脑及脊髓神经失调。 典型表现 步履不稳,肢体摇晃、动作反应迟缓、发音含糊不清等。 CT或磁共振成像 显示小脑和脑干萎缩。 基因检测 患者存在患病基因。
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    脊髓小脑性共济失调需要和哪些疾病区别?
    脊髓小脑性共济失调单纯从症状来看很难诊断,患者出现上诉症状需要及时到医院就诊,在进行各项检查后方可明确诊断。 与脊髓小脑性共济失调的临床症状类似的疾病还有多发性硬化、克-雅病及感染引起的共济失调。 可以结合神经检查、磁共振成像及基因诊断检查可以帮助排除其他疾病。
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    怎么治疗脊髓小脑性共济失调?
    目前医学上还没有特效治疗,多通过对症治疗以缓解症状。 药物治疗 左旋多巴:可缓解强直及其他震颤症状。 氯苯氨丁酸:可减轻痉挛。 金刚烷胺:可改善共济失调。 氯硝西泮:共济失调伴肌阵挛首选。 辅酶A、肌苷和B族维生素:营养神经。 手术治疗 可行视丘毁损术。 理疗、康复及功能锻炼 积极进理疗及复健治疗,可以恢复患者生活能力。
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    脊髓小脑性共济失调有哪些危害?
    脊髓小脑性共济失调导致走路不稳、肢体摇晃、说话含糊不清等,影响生活、工作。 可造成神经系统损害,严重者还可影响呼吸、循环系统功能。 导致肺部感染、压疮等并发症,甚至危及生命。 脊髓小脑性共济失调是基因遗传病变,可遗传给下一代。
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    治疗后的效果怎么样?
    目前无有效治疗方法,对症治疗不能改变疾病的发展,故预后不良。
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    怎么预防脊髓小脑性共济失调?
    脊髓小脑性共济失调为遗传性疾病,无有效预防措施。关键在于孕前检查。
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