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什么是Alagille综合征?
Alagille综合征是一种累及多系统的显性遗传病。
约70%~90%患者源于染色体基因突变,男女均可发病。
基因异常导致患儿心脏、肝、骨骼、眼睛和面部等组织器官的生长发育及血管畸形
特征为肝小叶间胆管缺乏,出现胆汁淤积,在出生后3个月以皮肤、白眼珠发黄等为本病特征。若心脏受累会出现皮肤、口唇青紫等表现。患儿可因严重瘙痒而哭闹,逐渐长大后有眼睛凹陷、鼻距离过大或下颏过尖(三角脸)等特殊面容,发育迟缓,身材矮等。
目前尚无根治疗法,可采取药物治疗,部分肝功能和心功能异常者可采取手术治疗。治疗在一定程度上可以缓解症状
因本病会影响患儿肝脏、心脏、骨骼、面部的发育,部分新生儿会因先天性心脏病肝衰竭而死亡。
预后差别较大,主要取决于肝脏和心脏畸形的严重程度。
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    你需要到哪个科室就诊?
    儿科、消化内科或内科
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    为什么会得Alagille综合征?
    Alagille综合征是一种常染色体显性遗传病。约70%~90%患者源于染色体基因突变。基因突变导致患儿心脏、肝、骨骼、眼睛和面部等组织器官的生长发育出现异常。
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    怎么知道得了Alagille综合征?
    患Alagille综合征会有多系统功能障碍,有肝脏、心脏、眼部、骨骼、面部及其他表现。 肝脏表现 皮肤、白眼珠发黄。 粪便变白。 皮肤瘙痒。 腹围增大。 食欲减退。 恶心、呕吐。 厌油腻。 消瘦。 心脏表现 皮肤青紫随年龄增大而加重。 活动后气急。 患儿喜蹲踞。 手指末端明显膨大。 眼部表现 瞳孔异常。 眼睛浑浊。 神志不清
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    需要做哪些检查来确诊Alagille综合征?
    确诊Alagille综合征需要做体格检查、X线检查、肝功能检查、组织病理学检查、基因检测等。 体格检查 观察患儿的皮肤、白眼珠等其他部位有无发黄,医生可以初步判断肝脏有无问题。 观察患者的口唇有无青紫、面容和智力有无异常,来寻找Alagille综合征的迹象。 X线检查 做X线检查主要是为了查看患者的椎骨(蝴蝶椎)、肋骨等有无异常,结合其他检查可以确诊本病。 超声心动图 可以查看患儿的心脏和大血管的结构及功能有无异常,结合其他检查可以确诊本病。 肝功能检查 可以进一步发现肝脏的问题,结合其他现象有助于医生诊断Alagille综合征。 检查胆酸、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶等有无升高,可帮助诊断胆汁排泄障碍。 组织病理学检查 肝脏穿刺获取活体组织标本,进行病理学检查可以发现Alagille综合征的特征性病理表现。 基因检测 有条件者可以进行基因检测,一般发现相应的基因缺失就可以确诊本病。
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    医生是怎么诊断Alagille综合征的?
    医生根据家族史、症状,结合体格检查、X线检查、超声心动图、肝功能检查、组织病理学检查、基因检测等可以诊断Alagille综合征。 直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。 患儿出现皮肤、白眼珠发黄,皮肤瘙痒等症状。 体格检查:患者有黄疸、特殊面容等。 X线检查:有蝶状椎骨。 超声心动:先天性心脏病伴肺动脉狭窄等。 肝功能检查:胆酸、γ-谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶等升高。 组织病理学检查:肝小叶间和小叶内胆管减少或消失,新生儿期可表现为纤维化。 基因检测:有相应的基因突变。
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    Alagille综合征需要和哪些疾病区别?
    Alagille综合征需要与新生儿肝炎、肝内胆汁淤积综合征、浓缩胆汁综合征及先天性胆道闭锁等疾病相区别。 如果出现皮肤和白眼珠发黄、皮肤瘙痒等症状时,要及时去医院就诊,请医生诊断疾病,不可以自行诊断。 一般去医院做体格检查、肝功能、组织病理学检查、胆管造影检查等,可以排除其他疾病。
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    怎么治疗Alagille综合征?
    目前尚无根治方法,药物治疗和手术治疗可以改善症状,此外适当的高蛋白质、高能量饮食可促进患儿的生长发育。 药物治疗 主要服用考来烯胺止痒,熊去氧胆酸改善胆汁淤积,以及补充脂溶性维生素等。 手术治疗 长期严重胆汁淤积导致肝功能严重受损,或瘙痒严重影响生活质量者,可行部分肝外胆道分流术或肝移植。 严重的心血管异常也可根据具体情况进行手术治疗。
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    Alagille综合征有哪些危害?
    本病会影响患儿肝脏、心脏、骨骼、面部的发育及血管畸形,部分新生儿会因先天性心脏病和肝衰竭、颅内出血而死亡。 Alagille综合征是一种遗传病,除了患者带来终生痛苦外,还会将疾病遗传给后代。
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    治疗后的效果怎么样?
    治疗效果与心血管、肝脏的畸形程度,是否及时治疗等有关。 心血管、肝脏畸形程度较轻,经及时积极治疗,可改善症状,延长患者的寿命。 心血管、肝脏畸形程度严重,治疗效果较差。
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    怎么预防Alagille综合征?
    育龄期妇女要积极做遗传咨询和产前诊断,以及时发现疾病。
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