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什么是肝豆状核变性?
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
肝豆状核变性多发生在5~10岁。
肝脏是铜代谢的重要器官。如果铜在胆道排泄减少,铜蓝蛋白合成障碍不能运输,溶酶体缺陷,金属巯蛋白基因或调节基因异常,均可造成铜无法被肝脏“消化”,身体内铜的含量增多,引起一些异常表现,就发生肝豆状核变性。
肝豆状核变性的主要表现有:肢体震颤发音障碍吞咽困难、走路异常、恶心呕吐肝性脑病等。
肝豆状核变性需要终生服药。药物可以抑制铜的吸收和增加铜的排出,从而治疗肝豆状核变性。同时注意避免吃含铜量高的食物,如坚果类、动物肝脏等。
由于身体内的铜含量增多,对肝脏、神经、眼睛、心脏都会产生损害,引起肝硬化癫痫、眼部色素沉着(肉眼或裂隙灯下在角膜后弹力层周边部可见棕色K-F环)、心律失常等并发症。
如果及早治疗肝豆状核变性,可以取得比较好的效果;如果不及时处理,可能会损伤许多器官,引发肝性脑病等严重并发症,甚至会危及生命。
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    你需要到哪个科室就诊?
    消化内科、神经内科、心血管内科、肾内科、内科;普通外科、外科;眼科
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    为什么会得肝豆状核变性?
    肝豆状核变性是一种遗传性疾病,是基因异常导致铜在体内贮积引起的。家庭成员中如果有人患有肝豆状核变性,会增加你患病的风险,比如你的父母可能会把肝豆状核变性遗传给你。
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    怎么知道得了肝豆状核变性?
    根据主要受损部位的不同,肝豆状核变性可以分为肝型和脑型,不同类型的肝豆状核变性,其表现不同。 典型症状 肝型 容易疲倦,经常想睡觉 不想吃东西、恶心、呕吐 腹水,肚子明显变大 身体多处皮肤变黄 受伤后,容易出血,并且不易止血 眼睛里出现棕色或灰色的色素环 脑型 一侧或双侧肢体震颤 说话缓慢,发音含糊不清 吞咽困难 动作延迟、缓慢 面部表情减少 写字障碍 行走困难 易激动、焦虑、抑郁、狂躁 偶尔有癫痫发作 眼睛里出现棕色或灰色的色素环 其他症状 此外,还可能会出现其他器官损伤的表现: 关节疼痛 身体水肿
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    需要做哪些检查来确诊肝豆状核变性?
    你可能需要做体格检查、血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性测定、24小时尿酮测定、肝铜测定等检查。 体格检查 医生首先会给你做体格检查,来寻找肝豆状核变性的迹象。如观察角膜、皮肤、步态、肢体动作,触诊肝脏等。 血清铜蓝蛋白测定 血清铜蓝蛋白含量降低,可以作为肝豆状核变性的诊断依据之一。 血清铜氧化酶活性测定 铜氧化酶吸光度低于正常值,说明很有可能患有肝豆状核变性。 24小时尿酮测定 24小时尿酮排出量明显升高,可以作为肝豆状核变性的诊断依据之一。 肝铜测定 若患有肝豆状核变性,肝铜含量会升高。 基因检测 基因检测可以发现突变的基因,但因成本高,程序复杂,并不常用。可以对高危人群进行筛查。 其他检查 主要为了判断器官损伤的程度,进一步了解病情的发展。其中比较重要的检查有: B超检查 腹部CT或磁共振成像 脑电图 颅脑CT或磁共振成像 肝功能、肾功能
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    医生是怎么确诊肝豆状核变性的?
    医生会询问相关家族病史,综合考虑临床表现,以及体格检查、抽血检查、尿液检查等多项检查的结果,来判断你是否患有肝豆状核变性。 家庭成员中,如父母、兄弟姐妹有人患过肝豆状核变性。 你出现了身体不自主运动、发音障碍、恶心呕吐等表现。 通过体格检查,可以寻找到肝豆状核变性的迹象,特别是角膜处出现棕色或灰色的色素环(角膜K-F环阳性)。这是重要的确诊依据之一,还可能会发现肝脏肿大等。 血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶活性、24小时尿酮排出量或肝铜含量测定异常。 铜氧化酶吸光度低于0.17。
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    肝豆状核变性需要和哪些疾病区别?
    有一些疾病的表现与肝豆状核变性的表现相似,很难从症状上进行区别,所以要及时去医院就诊。医生还需做详细的体格检查及铜含量测定等检查,来帮助区别其他疾病,明确诊断,早期治疗。 如果出现了震颤、发音障碍、吞咽困难、走路异常等表现,有可能是肝豆状核变性脑型,还有可能是帕金森病、特发性肌张力障碍等疾病。 如果出现恶心、呕吐、皮肤变黄等表现,有可能是肝豆状核变性肝型,还可能是慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤积综合征或其他原因导致的肝硬化等肝脏疾病。
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    怎么治疗肝豆状核变性?
    肝豆状核变性主要通过药物治疗,来抑制铜的吸收和增加铜的排出,从而缓解症状。需要终生服药,同时要控制铜的摄入。此外,还要视情况进行对症治疗。如果发生了肝衰竭,可能需要进行肝移植手术。 控制铜摄入 可以选择含铜量较低的食物,如西红柿、牛奶等;尽量避免吃含铜量高的食物如坚果类、豆类、动物肝脏、巧克力、猕猴桃等;同时注意避免使用铜制餐具,这样可以减少铜的摄入,对治疗有一定帮助。 药物治疗 可以抑制铜的吸收,减少体内铜的含量,并且副作用较小。常用的药物是锌制剂。 通过增加铜的排出,可以减少铜的含量,常用的药物有D-青霉胺等。 对症治疗 肝损伤可以进行保肝治疗;神经系统损伤可以营养神经;如果发生贫血,可以补充铁剂。 肝移植 如果病情严重,发生了肝衰竭,还可能需要进行肝移植手术。
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    肝豆状核变性有哪些危害?
    肝豆状核变性如果不及时治疗,后果比较严重,不容忽视。 影响日常生活 身体不由自主地运动、恶心呕吐、乏力嗜睡等问题,会影响你的生活质量。比如,你可能无法按照自己的想法进行活动,恶心、呕吐会影响你的食欲,乏力、嗜睡会让你整天无精打采。 影响社会交往 你可能会出现情绪的改变,容易激动、抑郁或者狂躁,这些改变可能会影响你的人际交往。 引起并发症 肝豆状核变性如果不及时治疗,可能引起多种并发症,如肝性脑病、肝肾综合征、癫痫、眼部病变等。 危及生命 如果不及时治疗肝豆状核变性,造成肝衰竭或大量吐血,有可能会危及生命。
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    肝豆状核变性治疗后的效果怎么样?
    肝豆状核变性需要终生服药。如果及早治疗,可以取得比较好的效果;如果不及时处理,可能会损伤许多器官,甚至会危及生命。 如果早期进行治疗,可以获得与健康人相似的生活质量和寿命。 如果治疗不及时,可能出现癫痫、肝性脑病、肝肾综合征等并发症。 若病情严重,还会出现肝衰竭,甚至会危及生命。
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    怎么预防肝豆状核变性?
    肝豆状核变性属于遗传性疾病,目前没有特别好的预防方法。避免近亲结婚,进行产前检查可以降低发病率。高危人群需要早期筛查基因,早诊断,早治疗。
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