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什么是18-三体综合征?
18-三体综合征是一种常染色体三体征。
群体发病率约为1/5500,男女之比约为1∶3,女性患者多于男性患者。
18-三体综合征由卵细胞减数分裂过程中18号染色体不分离所致。与产妇年龄关系密切,高龄孕妇的胎儿患病风险明显增加。
18-三体综合征可表现为特殊面容、生长发育障碍、多发畸形、重度智力落后。
本病无特殊治疗方法。
患儿多发畸形, 难以存活,1年生存率不足25%。
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    你需要到哪个科室就诊?
    新生儿科
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    为什么会得18-三体综合征?
    18-三体综合征是卵细胞在减数分裂过程中18号染色体不分离所致。与产妇年龄关系密切,高龄孕妇的胎儿患病风险明显增加。
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    怎么知道得了18-三体综合征?
    18-三体综合征可表现为生长发育障碍、多发畸形、重度智力落后。 生长发育障碍 喂养困难。 反应低下。 骨骼、肌肉发育不良。 多发畸形 颅面部:头前后径长,枕骨突出,小眼畸形、眼距宽,腭弓高窄,下颌小,唇裂或腭裂,耳位低,外耳畸形。 胸部:颈短,乳头小且发育不良,乳距宽。 四肢:特殊的握拳姿势(手指屈曲,拇指、中指及示指紧收,示指压在中指上,小指压在无名指上)、手指不易伸直、指甲发育不良。 皮肤及皮纹:皮肤多毳毛,皱褶多。 重度智力落后
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    需要做哪些检查来确诊18-三体综合征?
    确诊18-三体综合征需要做染色体核型分析。 染色体核型分析 可发现染色体异常,能确诊18-三体综合征。
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    医生是怎么诊断18-三体综合征的?
    医生根据症状、染色体核型分析等可以诊断18-三体综合征。 患者出现多发畸形、生长发育障碍、智力低下等表现。 染色体核型分析发现18号染色体异常。
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    18-三体综合征需要和哪些疾病区别?
    18-三体综合征需要和21-三体综合征、Patau综合征相互区别。 如果出现出现多发畸形、生长发育障碍、智力低下等表现,要及时去医院就诊,请医生诊断疾病,不可以自行诊断。 一般通过染色体核型分析即可以排除其他疾病。
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    怎么治疗18-三体综合征?
    本病无特殊治疗方法。
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    18-三体综合征有哪些危害?
    患儿多发畸形,多在出生不久后死亡。
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    治疗后的效果怎么样?
    治疗效果较差,患儿多只能存活几个月,1年生存率不足25%。
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    怎么预防18-三体综合征?
    育龄期妇女婚孕前要认真做好遗传咨询,妊娠期应规范地进行孕期检查及产前诊断。 怀孕期间,尤其前三个月要注意避免接触化学物质、放射线等。
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