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概述
进行性面偏侧萎缩症,有时简称偏侧萎缩症,又称Pary‐Romberg综合征,为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病,是以一侧颜面部进行性萎缩为主要临床特征的少见疾病。病变有时累及颈、肩、背及躯干。常合并高脂血症、糖尿病及肾病。好发于20岁前的青少年,偶见1岁内发病,女性多见。
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    病因
    1.自主神经系统的中枢性或周围性损害 由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状,一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。脑发育不全也可并发本病。 2.遗传因素 部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤等,推测遗传因素致胚胎发育异常,也可能与本病有关。另外,本病少数可继发于某些感染,如脊髓灰质炎、外伤、内分泌功能异常、自身免疫性疾病等。
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    临床表现
    起病隐匿,缓慢进展,萎缩过程可以在面部任何部位开始,多为一侧面颊、额等处,以眶上部,颧部较为多见。起始点常呈条状,略与中线平行。皮肤干燥、皱缩,毛发脱落,称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部,严重者出现前额、眼眶、耳部、颧部、颊部、舌部、牙龈等组织萎缩,偶尔可波及对侧面部、头盖部、颈部、肩部,或累及身体其他部位。部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病,少数起病表现为癫痫发作。 病变区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩,皮肤萎缩、皱褶,常伴脱发、色素沉着、白斑、毛细血管扩张、汗液分泌增加或减少、唾液分泌减少、颧骨和额骨下陷,与正常皮肤有明显的分界线。患侧面部凹陷呈老人貌,与健侧呈鲜明对照。头发、眉毛、睫毛常脱落,有白斑、皮肤痣等。部分病例呈现瞳孔变化、虹膜色素减少、眼球内陷或突出、眼球炎症、继发性青光眼、面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐,以及内分泌障碍等。随着病程进展,面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者,也常伴有身体某部位的皮肤硬化,累及病变侧肢体和躯干时,出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少、脏器变小等,但肌力正常,有的萎缩侵袭对侧肢体,称为交叉偏侧萎缩。
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    检查
    1.X线检查 病变侧骨质变薄,缩小,变短。 2.MRI或CT检查 病变侧骨骼、脏器、大脑半球等萎缩性改变。 3.脑电图 可出现阵发性尖波或慢波活动。
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    诊断
    诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变,当患者出现典型的单侧面部萎缩,特别是皮下脂肪萎缩,偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等,而肌力不受影响时,可以作出诊断。
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    鉴别诊断
    1.进行性系统性硬化症 为一种风湿性疾病,一型局限于皮肤,另一型兼及内脏常为20~50岁的育龄妇女,男女之比为1:2~3。常先有雷诺现象(90%)或对称性手指肿胀,可僵硬。皮肤病变一般先见于手指和双手或颜面,呈肿胀浮肿,无压痕(肿胀期),继之皮肤增厚变硬如皮革,无光泽(硬化期),最后皮肤萎缩(萎缩期),皮肤病变逐渐向臂、颈、胸腹部蔓延。面部正常皮纹消失,面容刻板,张口困难,硬化部位色素沉着,间以脱色斑。 2.面-肩-肱型肌营养不良症 是发生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩,特殊的“肌病面容”为上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,表情运动微弱或消失,因口轮匝肌的硬性肥大嘴唇显得增厚而微翘(猫脸)。伴闭眼不紧,吹气鼓腮不能,肱、肩、面肌肉萎缩,上臂抬举无力,上肢平举时肩胛骨呈现翼样突破。血清激酸磷酸激酶(CPK)、丙酮酸激酶(PK)等活性增高。 3.进行性脂肪营养不良 女性多见,多于5~10岁起病,常对称性分布,进展缓慢。特征为进行性的皮下脂肪消失或消瘦,起病于面部,面颊及颞颥部凹入,皮肤松弛,失去正常弹性,眼眶深陷,继之影响颈、肩、臂及躯干。部分病例病变仅局限于面部或半侧面部、半侧躯体,可能与本病混淆,但前者活组织检查仅皮下脂肪组织消失。
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    治疗
    本病通常呈自限性,治疗尚限于对症处理。用樟柳碱(氢溴酸樟柳碱)与生理盐水混合,作面部穴位注射,对轻症可获一定疗效。有癫痫、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症者,应给予相应治疗。严重者可行整形美容手术。
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