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什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种是氨基酸代谢疾病,属于常染色体隐性遗传病。
我国1985—2011年3500万新生儿筛查资料显示,患病率为1∶10397。
苯丙酮尿症是苯丙氨酸转化过程异常,导致体内蓄积大量的苯丙氨酸,后转化为对人体有毒的物质。
患儿出生时均正常,多于1~6岁时出现症状,如智力发育迟滞、烦躁、易激动、皮肤毛发色素减退、尿液和汗液可有明显鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的治疗方法主要为饮食治疗,原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食,其量仅能满足机体对其每日需要量即可。
患病后未及时治疗,病情会逐渐加重,可导致脑损害,出现智力低下、行为怪异等。
开始治疗的年龄越小,预后越好。
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    小儿内科
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    为什么会得苯丙酮尿症?
    苯丙酮尿症是一种是氨基酸代谢疾病,属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是苯丙氨酸转化过程异常,导致体内蓄积大量的苯丙氨酸,后转化为对人体有毒的物质。
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    怎么知道得了苯丙酮尿症?
    苯丙酮尿症患儿出生时均正常,多于1~6岁时出现症状。可有生长发育迟缓、神经精神异常、皮肤毛发色素减退、尿液有鼠臭味等。 生长发育迟缓 主要表现为智力发育迟缓,智商低于同龄正常儿,语言发育障碍尤为明显。 神经精神表现 可有烦躁、易激动、多动、抽搐、步态不稳等。 皮肤毛发表现 毛发色淡而呈棕色;皮肤白皙,常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。 其他 尿液和汗液中有明显鼠尿臭味或霉臭味。
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    需要做哪些检查来确诊苯丙酮尿症?
    确诊苯丙酮尿症需要做血苯丙氨酸测定、尿三氯化铁试验。 血苯丙氨酸测定 测定血液中苯丙氨基酸的含量,有助于诊断苯丙酮尿症。 尿三氯化铁试验 可以检测尿中苯丙氨酸的含量,一般用于对较大婴儿和儿童的筛查,有助于诊断苯丙酮尿症。
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    医生是怎么诊断苯丙酮尿症的?
    医生根据患者的临床表现、血苯丙氨酸测定、尿三氯化铁试验等可以诊断苯丙酮尿症。 血苯丙氨酸多在20mg/L以上。 尿苯丙氨酸增多。
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    苯丙酮尿症需要和哪些疾病区别?
    苯丙酮尿症需要与四氢生物蝶呤缺乏症相区别。 如果出现患儿有智力落后、头发由黑变黄,特殊体味等,家属要及时带患儿去医院就诊,请医生进行诊断和治疗。
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    怎么治疗苯丙酮尿症?
    苯丙酮尿症的治疗方法主要为饮食治疗,原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食,其量仅能满足机体对其每日需要量即可。 饮食治疗 患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥、面、蛋等,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。 低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期。终生治疗对患者更有益。
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    苯丙酮尿症有哪些危害?
    患病后未及时治疗,病情会逐渐加重,可导致脑损害,出现智力低下、行为怪异等。
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    治疗后的效果怎么样?
    一般早期诊断,及时治疗,效果较好。 未及时治疗,可发生脑损害,预后差。
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    怎么预防苯丙酮尿症?
    育龄期妇女生育前要积极做遗传咨询和产前诊断。 家长要积极做新生儿筛查,早期发现疾病,尽早治疗。
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